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Classification génomique des lésions bénigne du cortex surrénalien

Les tumeurs surrénales bénignes couvrent un large spectre de lésions avec une morphologie et une sécrétion stéroïdienne distinctes. La classification actuelle est empirique. Au-delà de quelques mutations pilotes, la physiopathologie n'est pas bien comprise. Ici, une...

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Des variants germinaux DLST favorisent les modifications épigénétiques des phéochromocytomes et paragangliomes

Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines dans lesquelles l'altération du métabolisme central semble être un mécanisme majeur de la tumorigenèse ; de nombreux gènes impliqués dans la tumorigenèse codent des protéines du cycle de l'acide...

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Lien entre stéroïdogenèse, cycle cellulaire et PKA dans les cellules de tumeurs de la corticosurrénale

Les tumeurs corticosurrénaliennes provoquent fréquemment un excès de stéroïdes et présentent une dérégulation du cycle cellulaire. La signalisation AMP/PKA est impliquée dans la synthèse des stéroïdes et joue un rôle dans la régulation du cycle cellulaire. Les auteurs ont étudié,...

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Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques

Les mutations ABCC8 provoquent un diabète sucré néonatal qui peut être transitoire ou, moins fréquemment, permanent. Environ 90% des individus peuvent être traités par des sulfonylurées orales au lieu de l'insuline. Des études antérieures suggéraient que les personnes atteintes...

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Anciens et nouveaux gènes de l'hyperaldostéronisme primaire

L'hyperaldostéronisme primaire est la forme la plus courante d'hypertension secondaire affectant 5 à 10% des patients souffrant d'hypertension artérielle. Dans l'hyperaldostéronisme primaire, l'hypertension artérielle est associée à des niveaux élevés d'aldostérone et de rénine,...

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Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes : suivi à long terme après chirurgie

L'objectif de l'étude était d'évaluer les résultats de la chirurgie génitale en fonction de la satisfaction des participants et des observateurs à l'égard du résultat anatomique et fonctionnel. Cette étude transversale multicentrique a été menée dans 14 cliniques de six pays...

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Prévalence et caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale

La puberté précoce centrale isolée comprend des formes sporadiques, familiales et liées à l'adoption, et la caractérisation de son étiologie est difficile. Cette étude a examiné la prévalence et les caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale.

Au...

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