Actualités
Un point sur le programme de dépistage néonatal et le diagnostic précoce de maladie rare endocrinienne
La revue Médecine Sciences propose en mai 2021 une édition spéciale sur le Dépistage néonatal. Vous retrouverez notamment 2 revues traitant du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales (en français et en accès libre).
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Nomenclature Orphanet : création des nouveaux codes ORPHA et mise à jour du thésaurus dans BaMaRa
Chaque entité présente dans Orphanet (que ce soit une pathologie, un sous-type clinique ou un groupe de pathologies) se voit attribuer un identifiant unique et stable, le code ORPHA. La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est...
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Nouveau membre de la filière FIRENDO : bienvenue à l'Association de patients Maladies Rares à Saint Pierre-et-Miquelon !
Suite à la décision du collège de direction de la filière FIRENDO en avril 2021 et à la demande de sa présidente actuelle, Marguerite Helene, l'association SPM (pour la Sensibilisation aux Maladies Rares, Orphelines et Auto-immunes à Saint-Pierre-Et-Miquelon) a été admise au sein...
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BaMaRa dans la filière FIRENDO : étapes du déploiement du mode connecté
La mise en œuvre du mode connecté de la base maladies rares BaMaRa est réalisée par les éditeurs des systèmes d’information hospitaliers des établissements de santé ayant remporté l'appel à projet de 2017 organisé par la Direction Générale des Soins du Ministère de la Santé...
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Retour sur le Congrès International d'Endocrinologie (ICE) 2021 - Symposium : Hyperaldostéronisme primaire
L’International Congress of Endocrinology 2021 s’est tenu du 24 au 28 février et a été l’occasion d’assister à de nombreuses interventions, parmi lesquelles le symposium consacré aux dernières actualités concernant la physiopathologie, le diagnostic et le traitement de...
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Retour sur le congrès ICE 2021 – Novel insights into pituitary tumors and their treatments. Joint FASEN-SEEN symposium
Les tumeurs hypophysaires sont des tumeurs bénignes développées par expansion monoclonale des cellules endocrines de l’adénohypophyse. Une meilleure compréhension des mécanismes complexes de régulation de la fonction hypophysaire, ainsi que l’identification des mécanismes...
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Fermeture définitive de l'ancienne base de données Cemara
A la fin du mois de mai 2021, l’ancienne base de données maladies rares, Cemara, se voit fermer définitivement ses portes.
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