Appel à projet H2020 n° SC1-PM-03-2017 : Caractérisation diagnostique des maladies rares. Clôture: 11 avril 2017

Malgré les avancements récents dans la compréhension de la pathogenèse des MR, nombreuses sont celles qui manquent encore de moyens de diagnostic moléculaire. Un diagnostic moléculaire précis est un point de départ essentiel pour la compréhension des mécanismes de développement de ces maladies ainsi qu'une meilleures prise en charge des patients. Un conseil génétique pertinent et le développement d'une nouvelle thérapie ne sont pas envisageables sans l'établissement d'un diagnostic précis.

Aux porteurs du projet éligible à ce soutien d’appliquer la génomique ou tout autre procédure à haut débit dans la caractérisation moléculaire des maladies rares. La finalité reste le développement du diagnostic moléculaire pour un grand nombre des maladies rares sans diagnostic.

Quelle est la définition des maladies rares "orphelines" de diagnostic dans cet appel à projet ? Ces maladies rares sans diagnostic sont définies comme un groupe de pathologies sans nom avec :

  • des caractéristiques communes,
  • des phénotypes bien décrits,
  • une base moléculaire toujours méconnue.

Cet appel à projet à grande échelle devrait promouvoir les standards communs et les terminologies pour la classification des maladies rares, ainsi que de soutenir les outils bioinformatiques adaptés et les initiatives permettant le partage des données. Une caractérisation moléculaire/fonctionnelle peut aussi faire part de la candidature en vue d’une confirmation du diagnostic. La proposition du projet doit mettre en place et encourager les échanges scientifiques avec les parties prenantes venant des pays où les pratiques du diagnostic des maladies rares peuvent s’avérer très variables.

La variabilité génétique, conséquence d'une dispersion géographique et/ou des origines ethniques différents, devra être prise en compte dans la proposition du projet du diagnostic, sans oublier la corrélation génotype/phénotype là où c’est applicable. En plus, l’age, le sexe et le genre sont des aspects qui devront être inclus là où s’est approprié.

Les propositions lauréates vont contribuer aux objectifs de l’IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), et s'engagent également à respecter les recommandations de cet organisme.

Budget prévisionnel : 15 000 000 EUR


Dates à retenir :

Date prévisionnelle d'ouverture de l'appel à projet : 29 juillet 2016

Date limite de soumission de candidature : 11 avril 2017


Contact et ressources:

Site H2020, appel SC1-PM-03-2017

Guides et fiches d'accompagnement à Horizon 2020, tous projets confondus : documents en français.

@ Point de contact national sur les projets H2020, défi "Santé, changement démographique et bien-être".

Il s'agit des interlocuteurs qualifiés, chargés de diffuser l'information et de sensibiliser la communauté française de la recherche et de l'innovation aux programmes européens.

Auteurs : Maria Givony et Haïfa Rahabi-Layachi.