Nouvelle instruction interministérielle sur les missions des filières de santé, centres de référence et plateformes d'expertise maladies rares

Auteur : Maria Givony

Suite à la sortie du dernier Plan National Maladies Rares 3, une instruction interministérielle a paru le 19 septembre dernier précisant l'état de l'organisation et des missions des structures dédiées aux maladies rares. Par rapport à la dernière publication de 2016 qui vient d'être abrogée, cette nouvelle note d'information assoit le rôle du comité de suivi de la labellisation, précise les conditions de succession dans les fonctions du responsable médical d'un centre de référence, d'un centre de compétence ou d'une filière maladies rares et officialise l'entrée des plateformes d'expertise locales dans le paysage des maladies rares en France.

Consultez le document officiel sur le site legifrance.gouv.fr en cliquant ici.


Centres de référence et centres de compétence


Pour la première fois, une note d'information ministérielle précise les engagements des établissements de santé accueillant un centre de référence : 

  • " Faciliter tous les modes de prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : hospitalisation complète, de jour ou à domicile, consultations, télémédecine ;
  • Identifier une structure spécifique au centre avec une unité administrative tendant à la production d’un compte de résultat; 
  • Etablir avec le centre un contrat d'objectifs et de moyens, notamment humains, en adéquation avec les missions des centres de référence et de procéder à son évaluation lors des bilans d’activité (notamment PIRAMIG) à transmettre à la DGOS". 

Les critères du récent appel d'offre de labellisation des centres de référence ont été repris pour définir les seuils minimaux d'activité pour un centre de référence : "Ainsi, un site coordonnateur doit comptabiliser au minimum 300 consultations et/ou hospitalisations de jour par an concernant directement les maladies rares pour lesquelles il est labellisé, et avoir une file active de 150 patients au minimum. Un site constitutif doit comptabiliser au minimum 150 consultations médicales et/ou d’hospitalisations de jour, et avoir une file active de 75 patients minimum". Pour prétendre à un label de centre de compétence, " la file active minimale pour un centre de compétence est de 25 patients par an".

Les seuils ont été également fixés concernant l'activité de recherche pour les centres de référence : "un site coordonnateur doit être investigateur principal pour, au minimum, 2 projets de recherche clinique ou fondamentale financés au cours des 5 dernières années. Un site constitutif doit être investigateur principal pour, au minimum, 1 projet de recherche clinique ou fondamentale financé au cours des 5 dernières années."

Les missions des centres de référence ou de centres de compétence n'ont pas changé dans leur globalité. Concernant la mission "Prise en charge" des centres de référence qui a remplacé la mission "Recours" dans l'ancien texte de 2016, il est signalé que "Un centre de référence n’exerce pas uniquement [un] rôle de recours, il assure également une prise en charge de proximité." Concernant la mission d'expertise, la télé-expertise est mise en valeur pour les centres de référence ainsi que les actes de la télémédecine plus généralement pour les centres de compétence.

La note d'information rappelle que tous les centres de référence et de compétence ont l'obligation de renseigner BaMaRa, l'application de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR).

Pour la première fois, il est demandé aux centres de référence de formaliser un organe de gouvernance, "associant l’ensemble des centres de référence (site coordonnateur et sites constitutifs) et les centres de compétence (ou CRC) du CRMR ainsi que ses différents partenaires, notamment les associations de personnes malades." Il est à noter que "chaque centre de référence établit une convention avec chacune des associations représentant les personnes malades." Cette mise en place de conventions avec les associations de malades est demandée aussi aux centres de compétence qui, eux, peuvent appartenir à plusieurs réseaux de CRMR.


Filières santé maladies rares


En ce qui concerne les filières de santé maladies rares, les obligations de l'établissement les accueillant sont les suivantes :

  • "Faciliter les conditions d’installation et de fonctionnement de la FSMR pour la réalisation des missions qui lui sont confiées ; 
  • Identifier une structure spécifique à la FSMR avec une unité administrative tendant à la production d’un compte de résultat."

Il est signalé pour la première fois que "tout autre partenaire, y compris privé" peut rejoindre une filière aux côtés des centres de référence et de compétence, laboratoires de diagnostic et de recherche, associations de patients aussi bien que "des structures éducatives, sociales et médico-sociales, et des acteurs universitaires".

À la différence du texte datant de 2016, le nombre minimal des centres de référence qu'une filière santé maladies rares doit réunir n'est pas précisé. Il est toutefois stipulé que " pour garantir leur capacité d’impulsion et de coordination dans leurs missions, les FSMR doivent atteindre une masse critique et par conséquent regrouper plusieurs CRMR, sauf exception à justifier".

Egalement, les missions de filières sont toujours au nombre de trois et sont restées les mêmes depuis 2016. Toutefois, le champ d'action des filières est élargi au sein de chaque mission : 

  • Amélioration de la prise en charge : "en priorisant les PNDS à produire ou à actualiser en apportant [aux centres de référence] un soutien méthodologique", "formalisation des réseaux de diagnostic moléculaire, annuaire des actes de diagnostic, registre dynamique des impasses diagnostiques", "état des lieux des traitements d’intérêt, participation aux études médico-économiques, contribution à la pharmacovigilance" ;
  • Recherche : en établissant "un réseau d’équipes de recherche collaborant étroitement avec les CRMR et les laboratoires de diagnostics de la FSMR", en aidant " les acteurs de la FSMR à rechercher des financements nationaux et européens", en coordonnant " la réponse aux appels à projets dédiés proposés dans le cadre du 3ème plan national maladies rares à destination des FSMR";
  • Enseignement, formation & Information : une filière " suscite la création de diplômes universitaires ou inter-universitaires dédiés aux maladies rares qui la concernent", "y compris sous forme d’enseignement à distance".

Finalement, une filière santé maladies rares doit proposer un plan d'action sur la durée de son mandat (5 ans), qui est "cohérent avec les plans d’actions des CRMR qui la constituent et avec les objectifs portés par le(s) réseau(x) européen(s) de référence qui lui correspond."


Comité de suivi de labellisation


La nouvelle note d'information aborde la mise en place d'un comité de suivi de labellisation. C'est surtout cette instance qui doit être saisie dans les cas de nouvelles désignations comme responsable de centre de référence, de compétence ou filières de santé ("en cas de départ en cours de mandat et donne un avis sur les dossiers de succession présentés"). Une annexe à cette note aborde la procédure détaillée de succession. Parmi ses missions, le comité de suivi de labellisation se doit de définir les nouveaux formats simplifiés du rapport d'activité des centres de référence et filières maladies rares, s'assurer que les enveloppes financières dédiées parviennent aux centres et filières concernées, ainsi que d'identifier les redondances (thématiques et géographiques) et des lacunes dans les périmètres actuels. 


Plateformes d'expertise et Outre-mer


Finalement, les plateformes d'expertise et les plateformes d'Outre-mer font leur entrée officielle dans le paysage des structures autour des maladies rares. Suite au succès de l'expérimentation de la Plate-forme d'expertise Paris Sud, les établissement de santé siège de plusieurs centres de référence ou de compétence sont encouragés "à mettre en place des plateformes d’expertise maladies rares afin de mutualiser les expertises et, le cas échéant, les moyens, ainsi que de renforcer l’articulation inter-FSMR et inter-CRMR à l’échelon local." Quant à une plateforme Outre-mer, "elle coordonne un réseau maladies rares sur place, notamment en identifiant les experts et en participant à l’orientation des personnes malades. Le coordonnateur de parcours s’appuie sur un médecin référent maladies rares. (...) Un appel à projets relatif à la mise en place de ces structures sera publié."

Consultez le document officiel sur le site legifrance.gouv.fr en cliquant ici.