Publication du premier consensus international de diagnostic et de prise en charge du syndrome de Silver-Russell

Le journal "Nature Reviews Endocrinology" vient de publier en accès gratuit les recommandations sur le diagnostic clinique, le diagnostic moléculaire et la prise en charge thérapeutique des patients atteints du syndrome de Silver Russell que les spécialistes de ce syndrome ont adoptées lors de la réunion en octobre 2015 à Barcelone. Parmi eux, les membres du Centre de Référence Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (CRMERC) et de la filière FIRENDO.

Suite à cette réunion regroupant des spécialistes de nombreux pays, des représentants des sociétés nord-américaine, sud-américaine, européenne et asiatique d’endocrinologie pédiatrique ainsi que des associations de patients, 71 recommandations ont été adoptées.  

Parmi ces recommandations, le diagnostic de Silver Russell est un diagnostic clinique. Le score clinique « Netchine–Harbison » permettra d’aider les cliniciens à en poser le diagnostic même en l’absence  d’anomalie moléculaire identifiée chez les enfants. Les anomalies moléculaires le plus souvent identifiées sont des anomalies épigénétiques de la région 11p15, des disomies maternelles uniparentales du chromosome 7 mais il existe également des anomalies épigénétiques du chromosome 14 et des disomies uniparentales des chromosomes 14,  16 et 20.

La prise en charge des enfants Silver-Russell requière une expertise pluridisciplinaire aux vues de leurs symptômes (endocrinologue, gastro-entérologue, orthopédiste, chirurgien maxillo-facial,  diététicienne, orthophoniste, psychologue, ergothérapeute…).  

Pendant les premières années de vie, les problèmes nutritionnels sont au premier plan. Il est nécessaire de proposer une prise en charge adaptée tout en évitant une prise de poids rapide et trop importante qui pourrait induire une augmentation des troubles métaboliques par la suite.  La nutrition entérale n’est proposée qu’en dernière alternative, en cas d’anorexie majeure ou d’hypoglycémies récidivantes non contrôlées par une alimentation fractionnée.

Les avantages du traitement par l’hormone de croissance incluent une amélioration de la composition corporelle, du développement moteur et de l'appétit, une diminution du risque d'hypoglycémie et une amélioration de la croissance staturale et les experts ont recommandé son utilisation précoce une fois qu’un statut nutritionnel correct est atteint.. 

Une adrénache précoce et/ou agressive et une puberté centrale précoce ou rapidement évolutive peuvent survenir chez les patients. Afin de retarder la progression de la maturation osseuse en cours de puberté, des traitements par analogue de gonadotrophines peuvent être envisagés.

Pour connaître l’histoire naturelle du syndrome Silver-Russell, le suivi des patients pédiatriques jusqu’à l’âge adulte est important et permettra par la suite de proposer une meilleure prise en charge pour  les adultes. 

Pour plus d’information : lire l’article suivant publié dans « Nature Reviews Endocrinology ».

Pour en savoir plus sur le site du Centre de Référence (CRMERC) qui prend en charge le syndrome du Silver Russel en France, cliquez ici.

Auteur : Delphine Le Verger