3ème Colloque Recherche FIRENDO
mardi 10 décembre 2019
Amphithéâtre Dieulafoy, Hôpital Cochin
27 rue du Faubourg Saint Jacques
75014 Paris
Cette troisième journée de la recherche FIRENDO s’ouvre à l’heure où le plan France Médecine Génomique 2025 devient une réalité avec l’installation en France de deux plateformes, SeqOIA et AURAGEN, permettant de séquencer le génome complet d’un patient, d’une tumeur à la recherche de l’anomalie génétique responsable ou d'une cible thérapeutique. Les problématiques posées par le séquençage du génome, l’interprétation des variations génétiques, l’explication des enjeux et des résultats aux patients, ainsi que les modalités du plan au sein de FIRENDO seront abordées.
Ce rendez-vous annuel sera ensuite l’occasion de faire un point sur la place grandissante des nouvelles technologies prônant le retour à l’échelle de la cellule, qu’elle soit reprogrammée, recomposée ou carrément unique, pour paradoxalement mieux appréhender la complexité de l’organisme.
La dernière partie de cette journée abordera les nouvelles stratégies pour l’étude in vivo des mécanismes physiopathologiques appliquées aux maladies endocriniennes rares.
Nous vous attendons nombreux !
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Nicolas de Roux et Antoine Martinez
organisateurs du Colloque Recherche 2019 et coordinateurs du groupe thématique FIRENDO "Recherche"
9h00-9h30 : Café d'accueil
9h30-9h45 : Ouverture du Colloque - pourquoi ce thème ?
Jérôme Bertherat
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
Nicolas de Roux Antoine Martinez
9h45-10h45 : France Médecine Génomique
Modérateur :
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
9h45-10h05
Nelly Burnichon
Hôpital Européen Georges-Pompidou (Hôpitaux Universitaires Paris-Ouest), Service de Génétique, INSERM U970, Paris
Interprétation/classification d’une variation génétique
10h05-10h25
Frédérique Nowak
Coordinatrice du Plan France Médecine Génomique, Aviesan, Paris
Plan France Médecine Génomique, l’avancement des projets de recherche pilotes et la mise en place des indications pour le séquençage du génome entier à visée diagnostique
10h25-10h45
Sophie Christin-Maître
Chef du service d’Endocrinologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris
Réunions de concertation pluridisciplinaire FIRENDO x France Médecine Génomique
10h45-12h15 : Nouvelles approches dans la compréhension des maladies génétiques - session 1
10h45-11h15
Equipe COMBINES de l'Université Paris Descartes
Camille Brouillon, Julie Jardon, Guillaume Mondon et Nessim Richard
COMBINES : une équipe, une compétition et un concept d'organoïde d'adénohypophyse
11h15-11h45
Antoine Rolland
Inserm U1085-Irset, Rennes
Quel est l’apport de l’analyse “cellule unique” dans la compréhension des maladies du développement gonadique ?
11h45-12h15
12h45-13h45 : Buffet déjeunatoire
13h45-15h15 : Nouvelles approches dans la compréhension des maladies génétiques - session 2
Modérateur :
Nicolas de Roux
13h45-14h15
Pierre Léopold
Institut Curie, Paris
Apport de l’étude de la Drosophile dans les maladies rares comme un modèle in vivo en physiologie et pathologie endocrinienne
14h15-14h45
Nadia Soussi-Yaniscostas
Inserm UMR 1141, APHP Hôpital Robert-Debré, Paris
Apport du modèle poisson zèbre (zebrafish) à l’étude des maladies rares
14h45-15h15
Patrice Mollard
Institut de Génomique Fonctionnelle, Montpellier
Apports de l'imagerie cellulaire in vivo et de la manipulation cellulaire spécifique de modèles murins pour la compréhension des maladies rares endocriniennes