Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique
Définition
Le terme « hyperplasie congénitale des surrénales » (HCS) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives, caractérisées par des défauts enzymatiques de la biosynthèse du cortisol. Le point commun de toutes ces affections est la diminution de la production de cortisol, qui entraîne une augmentation de la sécrétion d’ACTH hypophysaire et une hyperplasie des surrénales. La sévérité de l’hyperplasie congénitale des surrénales dépend du degré du déficit en 21- hydroxylase. On appelle « formes classiques » les formes sévères, et « non classiques », les formes plus modérées, de diagnostic plus tardif. Les formes non classiques ou tardives, secondaire à un déficit modéré en 21-hydroxylase, se manifestent dans l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte par des signes d’hyperandrogénie variables et peu spécifiques (pilosité pubienne précoce, accélération de la vitesse de croissance, hirsutisme, troubles des règles, infertilité). Dans certains cas, elles peuvent être totalement asymptomatiques.
Code ORPHA : 95698
Associations de patients
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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