Rétrospective de Milena Walther, boursière FIRENDO au congrès ESPE 2026 à Marseille // Prise en charge des complications du syndrome de Turner : regard de l'endocrinologue adulte 21/09/2026

 Le regard de l'endocrinologue adulte sur la transition et le suivi des patientes avec un syndrome de Turner.

Lors du dernier congrès ESPE, une communication a présenté le regard de l'endocrinologue adulte (Dr. Turner, Department of Endocrinology, Churchill Hospital, Oxford) sur le syndrome de Turner. Ce syndrome touche 1 fille sur 2000 à 2500 et s'accompagne de complications qui apparaissent ou persistent après l'enfance. Cet éclairage intéresse toute l'équipe soignante, à commencer par un moment charnière : la transition vers les soins adultes. Ce passage est repéré comme le moment le plus sensible du parcours : en Écosse, près de 44% des patientes avaient perdu contact avec un médecin cinq ans après la transition. Pour limiter ce risque, les recommandations proposent d'évaluer tôt l'autonomie de l'adolescente, de rediscuter le vécu psychologique, et de présenter la famille à l'équipe adulte. La possibilité d'une consultation réunissant les deux équipes, reste dépendante des moyens disponibles selon les centres. Au-delà de la transition, le diagnostic n'est pas toujours posé dans l'enfance : il peut survenir tardivement, parfois même après la ménopause. Le caryotype reste l'examen de référence, à vérifier avec précision. Une fois le diagnostic posé, le traitement hormonal accompagne toute la vie adulte, pas seulement la puberté. Les œstrogènes par voie transdermique sont recommandés pour leurs bénéfices sur l'utérus, les os et le métabolisme. Le sous-dosage et les arrêts de traitement restent fréquents à l'âge adulte et nécessitent un ajustement régulier, en lien avec le vécu de la patiente. La question de la fertilité doit être abordée tôt. Une grossesse spontanée reste possible pour certaines patientes. D'autres options existent, comme le don d'ovocytes ou la préservation de la fertilité sont possibles. Chaque projet de grossesse nécessite un bilan cardiaque préalable, du fait de risques accrus pour la mère et l'enfant. Les maladies cardiovasculaires restent la première cause de surmortalité à l'âge adulte. Une anomalie de la valve aortique, une dilatation de l'aorte doivent être recherchées et surveillées à vie. Le risque de dissection aortique impose une vigilance particulière autour d'une grossesse. Une carte d'alerte, à présenter en urgence, est recommandée pour ces patientes. La surveillance et le traitement de l’HTA est primordiale. Enfin, d'autres comorbidités marquent l'âge adulte. Une maladie autoimmune touchera près de 6 patientes sur 10 au cours de leur vie : thyroïdite, maladie cœliaque, diabète de type 1. L'ostéoporose touche environ 25% des patientes et augmente le risque de fracture. Un apport suffisant en calcium et en vitamine D est recommandé. L'anxiété et les symptômes dépressifs sont eux aussi plus fréquents. Le dépistage régulier de la surdité est nécessaire. Le repérage des complications est donc primordiale. Une prise en charge coordonnée, entre spécialistes et associations de patients, reste la clé d'un suivi de qualité. 

Ressources 

Approach to the Patient With Turner Syndrome, Helen E. Turner, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026, 111, 268–279, doi.org/10.1210/clinem/dgaf517 Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome : Proceedings from the 2023 Aarhus International Turner Syndrome Meeting, Claus H. Gravholt European Journal of Endocrinology, 2024, 190, G53–G151 doi.org/10.1093/ejendo/lvae050