Rétrospectives des boursiers FIRENDO du congrès ESPE 2024, Liverpool 16/11/2024

Épidémiologie des syndromes lipodystrophiques et d’insulino-résistance extrême en France : Données BNDMR des centres PRISIS

Contexte : Les syndromes lipodystrophiques et d’insulino-résistance sont des maladies rares, d’origine génétique ou acquise, caractérisées par une perte totale ou partielle de la masse grasse corporelle et des complications métaboliques telles que l’insulino-résistance, l’hypertriglycéridémie, la stéatose hépatique et des atteintes cardiovasculaires. Objectif : Etudier la prévalence et le parcours de soins des patients atteints de ces syndromes à partir des données de la BNDMR. Méthodes : Etude rétrospective des patients référencés dans la BNDMR jusqu’au 30 septembre 2023 avec un code ORPHA correspondant à un syndrome de lipodystrophie ou d’insulino-résistance extrême. Les patients ont consulté au moins une fois un centre expert, appartenant en grande majorité au réseau PRISIS (Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité), affilié à la filière FIRENDO (Filières Maladies Rares Endocriniennes), et n’ont pas exprimé d’opposition à l’utilisation de leurs données. Résultats : L’étude a inclus 652 patients, dont 457 (70%) atteints de lipodystrophie partielle, 110 (17%) de lipodystrophie généralisée et 85 (13%) de formes acquises. Les prévalences régionales varient avec une forte concentration de cas sur l’île de La Réunion et un gradient Nord-Sud de prévalence en métropole. La prévalence nationale des lipodystrophies génétiques est estimée à 8 cas par million (contre 4,2 en 2017), dont 1,6 par million pour les lipodystrophies génétiques généralisées et 6,4 par million pour les lipodystrophies génétiques partielles. Les formes généralisées sont majoritairement des lipodystrophies généralisées congénitales (n=67), tandis que les formes partielles sont dominées par le syndrome de Dunnigan (n=292), avec une prédominance féminine (75% des patients). Le délai diagnostique moyen s’élève à 6 [1-19] ans (toutes formes génétiques confondues) (Table 1). Discussion : La BNDMR constitue un outil clé pour l’étude épidémiologique des maladies rares en France. Les disparités régionales de prévalence peuvent s’expliquer par des mutations fondatrices spécifiques, l’expertise historique des centres et un remplissage variable de la base BaMaRa-BNDMR. Les lipodystrophies génétiques restent sous-diagnostiquées, avec un délai diagnostique important. Dans les formes partielles, la prédominance féminine des diagnostics est liée à la plus grande sévérité des complications métaboliques, et à la stigmatisation sociale liée au morphotype qui peut être un motif de consultation. Sensibiliser au dépistage familial, notamment des hommes, est nécessaire. De futures études intégrant les données de l’Assurance Maladie (projet DROMOS) s’intéresseront aux coûts associés à ces maladies ainsi qu’aux pratiques de soin et aux éventuelles inégalités de prise en charge territoriales des patients atteints de ces syndromes rares.

Références bibliographiques

https://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/  

https://www.bndmr.fr/le-projet-maladies-rares-dromos-une-collaboration-bndmr-health-data-hub/