Rétrospectives des boursiers FIRENDO du congrès ECE 2024 à Stockholm// Session « De l’hypersécrétion à l’insuffisance, la surrénale sous tous ses aspects »
Auteur : Julien MALLART-RIANCHO, Julien.riancho@aphp.fr
L'utilisation de données informatiques à grande échelle se généralise en médecine. Le Dr Tucci a présenté les résultats préliminaires de l'étude ENS@T RADIO-A, visant à prédire la nature des incidentalomes surrénaliens. Grâce à l'analyse des scanners par machine learning, le logiciel peut différencier les tumeurs malignes des bénignes avec une sensibilité et une spécificité de 93%. En ajoutant les dosages hormonaux, ces valeurs atteignent presque 100%. La caractérisation des masses, telles que les nodules riches en lipides, les phéochromocytomes, les métastases surrénaliennes et les cystadénomes, est également possible avec une sensibilité et une spécificité variant de 75 à 100% selon les catégories.
Le Dr Vékony a présenté quant à lui des résultats prometteurs sur l'utilisation du machine learning pour diagnostiquer l'hyperaldostéronisme primaire en analysant des microARNs. L'étude a identifié un panel de six microARNs surexprimés dans les sécrétions bilatérales d'aldostérone, permettant de différencier les sécrétions unilatérales et bilatérales. Ces avancées pourraient améliorer le diagnostic étiologique sans recourir au cathétérisme des veines surrénales, une méthode complexe et peu disponible
Le Dr Halperin a présenté une analyse de la méthylation chez les patients porteurs de la mutation SDHB (c.640C>T), présents dans les phéochromocytomes/paragangliomes (PPGL). Elle a montré que ces patients ont un profil spécifique avec une hyperméthylation marquée des gènes MGMT, impliqué dans la réparation de l'ADN, et ATRID1B, un gène suppresseur de tumeur. Le rôle exact de cette hyperméthylation reste inconnu, mais elle pourrait contribuer à l'apparition des PPGL chez ces patients.
Le Dr Bouys a décrit les caractéristiques génotypiques et phénotypiques des patients atteints de la mutation KDM1A, responsable du syndrome de Cushing dépendant de l’alimentation (SCA). Parmi 301 patients atteints de syndrome de Cushing avec hyperplasie macronodulaire, 3,3% présentent cette mutation, exclusivement chez des femmes. Cette mutation est systématiquement associée au SCA, et vice versa. Hormonalement, la cortisolurie des 24h est en moyenne trois fois supérieure à la normale. Comparés aux patients avec la mutation ARMC5 ou sans mutation, le cortisol à 8h est significativement plus bas et à minuit significativement plus haut. Ainsi un rapport cortisol 8h/00h < 0,7 pourrait aider à différencier le SCA d'autres conditions comme le pseudo-Cushing ou le Cushing intermittent minime.
Enfin à l’opposé de ce versant sécrétoire, le Dr Chifu a présenté des résultats sur la supplémentation en glucocorticoïdes (GC) chez 122 patients atteints d'insuffisance surrénalienne. La méthylation de FKBP5, liée aux niveaux de cortisol, pourrait indiquer l'exposition aux GC. Il existait une corrélation négative entre la méthylation de FKBP5 et les doses de GC, ainsi que les niveaux de cortisol salivaire et urinaire. Les patients insuffisants surrénaliens avaient des niveaux de méthylation similaires ou inférieurs à ceux avec des adénomes cortisol-sécrétants et non fonctionnels. Cela suggère que la méthylation de FKBP5 pourrait aider à évaluer la thérapie de substitution en GC.
Références bibliographiques
Endocrine Abstracts (2024) 99 OC11.1 | DOI: 10.1530/endoabs.99.OC11.1
Endocrine Abstracts (2024) 99 OC11.3 | DOI: 10.1530/endoabs.99.OC11.3
Endocrine Abstracts (2024) 99 OC11.4 | DOI: 10.1530/endoabs.99.OC11.4
Endocrine Abstracts (2024) 99 OC11.5 | DOI: 10.1530/endoabs.99.OC11.5
Endocrine Abstracts (2024) 99 OC11.6 | DOI: 10.1530/endoabs.99.OC11.6