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Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire

Structure Type
Laboratoires de diagnostic génétique
Structures Title
Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
More Informations

Complément d'adresse : Bâtiment Jean Dausset, site Cochin

Pathologies hors périmètre FIRENDO diagnostiquées dans ce laboratoire :

- Hyperparathyroïdie isolée familiale

- Pseudohypoparathyroïdie du type 1A

- Hypocalcémie autosomique dominante

Hosting Establishment
APHP - Hôpital Cochin
Address
27 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris France

Pathologies FIRENDO concernées

  • Dysplasie septo-optique ; Syndrome de De Morsier
  • Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
  • Insuffisance ovarienne primitive prématurée
  • Maladie de Cushing
  • Acromégalie
  • Adénome à prolactine
  • Adénome hypophysaire mixte GH+PRL
  • Adénome gonadotrope
  • Adénome hypophysaire non fonctionnel
  • Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase classique
  • Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase non classique
  • Complexe de Carney
  • Hyperplasie macronodulaire surrénales indépendante de l'ACTH
  • Syndrome de Carney-Stratakis
  • Syndrome de Mac Cune Albright

Referents

Pr PASMANT Eric
 

Dr CHANSAVANG Albain
 



Cette page est actuellement en cours de mise à jour suite à la publication de l'arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares 2024-2028 paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023.

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