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Déficit en TSH suite au traitement des adénomes hypophysaires sécrétant de la thyrotropine par des ligands du récepteur de la somatostatine

Les ligands des récepteurs de la somatostatine sont utiles pour contrôler l'hyperthyroïdie centrale des patients atteints d'adénome hypophysaire sécrétant de la thyrotropine. Cependant, certains patients peuvent développer en déficit en TSH consécutivement au traitement de leur...

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Hyperplasie des surrénales et maladies osseuses : quels effets des variants PRKACB sur la protéine kinase A ?

Des variants des gènes codant l'enzyme protéine kinase A (PKA) ont été associées à divers défauts et néoplasmes dans le contexte du complexe de Carney et dans des cas isolés, à des dysplasies micronodulaires pigmentées des surrénales, des adénomes producteurs d'aldostérone et...

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Compréhension moléculaire du diabète sucré néonatal

Le diabète sucré néonatal est une maladie génétique rare (1 naissance vivante sur 90 000). Elle se définit par la présence d'une hyperglycémie sévère associée à une production d'insuline insuffisante ou d'une insuline non circulante. Elle survient principalement avant l'âge de 6...

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Caractérisation clinique et modélisation du syndrome lipodystrophique associé à LIPE grâce à l'utilisation de cellules souches adipeuses

Le terme de lipomatose symétrique multiple décrit un groupe hétérogène de troubles monogéniques rares et d'affections multifactorielles, caractérisés par des masses adipeuses du haut du corps. Des variants bialléliques du gène LIPE codant une lipase hormonosensible, une enzyme...

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Evaluer la relation entre le génotype et le phénotype des variants de TMEM127, un gène de susceptibilité au phéochromocytome et au paragangliome

Cette étude, réalisée en collaboration avec des chercheurs du PARCC, à Paris, a analysé les associations cliniques, génétiques et fonctionnelles des données collectées à partir d'un registre de patients porteurs de variants de TMEM127, des rapports publiés et des bases de données...

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GENHYPOPIT, une cohorte internationale de patients pour l'étude de l'insuffisance hypophysaire non acquise

Le réseau international GENHYPOPIT a pour objectif de recueillir des données phénotypiques et de dépister les causes génétiques de l'hypopituitarisme non acquis. Selon leur phénotype, les patients ont été analysés à la recherche de variants de 8 gènes : HESX1, LHX3, LHX4, PROP1,...

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Réduire le taux de fistules après urétroplastie chez les patients avec hypospadias

Une étude rétrospective vient d'être publiée par des cliniciens du CHU de Montpellier, sous l'égide du centre de référence développement génital, sur l'analyse du taux de fistules des patients ayant été opérés pour une réparation primaire d'hypospadias. L'objectif de ce travail a...

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