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Edition spéciale sur le Dimorphisme sexuel dans les Maladies Endocriniennes - IJMS

Du nouveau dans la recherche sur les maladies rares endocriniennes ! La filière FIRENDO est fière d'annoncer la sortie d'une édition spéciale de la revue International Journal of Molecular Sciences (IJMS) sur la thématique du dimorphisme sexuel dans les maladies rares...

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Androgènes surrénaliens, adrénarche et zone réticulée : une affaire humaine ?

Chez l'homme, les cellules réticulaires du cortex surrénalien alimentent la production de stéroïdes androgènes, constituant le moteur de nombreux changements morphologiques pendant l'enfance. Ces étapes sont considérées comme une étape précoce de la maturation sexuelle et sont...

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Retour sur 20 ans d'études de la génétique des phéochromocytomes et des paragangliomes

Les paragangliomes et phéochromocytomes sont des tumeurs neuroendocrines rares caractérisées par un fort déterminisme génétique. Au cours des 20 dernières années, l'essor de la génétique a révélé qu'environ 40% des PPGL sont génétiquement déterminés, secondaire à une mutation...

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Les complications cardiovasculaires de l'acromégalie

L'acromégalie est une maladie chronique due à un excès d'hormone de croissance (GH) et de facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1). Elle est associée à diverses complications systémiques dont les maladies cardiovasculaires. L'hypertension artérielle survient chez...

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Imagerie de la choroïde des patients atteints du syndrome de Cushing

L'apport en glucocorticoïdes est un facteur de risque bien établi de choriorétinopathie séreuse centrale qui appartient au spectre des pathologies associées à la pachychoroïde. L'étude visait à évaluer sa prévalence et à analyser le phénotype choroïdien chez les patients atteints...

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Etude de l'instabilité chromosomique comme facteur prognostique prédictif des tumeurs neuroendocrines hypophysaires

Le but de cette étude était d'analyser l'impact des variations du nombre de copies (CNV) sur le pronostic des tumeurs neuroendocrines sporadiques de l'hypophyse (PitNET), afin d'identifier des marqueurs pronostiques spécifiques selon la classification clinico-pathologique connue....

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Recommandations 2020 de l'ENDO-ERN sur l'hypothyroïdie congénital, approuvées par l'ESE et l'ESPE

 

L'objectif était de mettre à jour les guides de pratique pour le diagnostic et la prise en charge de l'hypothyroïdie congénitale. Une recherche systématique dans la littérature a été menée pour identifier les articles clés sur le dépistage néonatal, le diagnostic et la prise...

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