France Médecine Génomique
L'accès au séquençage génomique
Le plan France médecine génomique 2025 est centré sur le patient, depuis la prescription médicale d’analyse génomique jusqu’à la restitution des résultats par le médecin prescripteur. Un parcours de soins générique a ainsi été défini, en lien avec les professionnels de santé impliqués, et par la suite adapté aux spécificités de chacune des 59 pré-indications.
Ce plan doit permettre aux patients d'accéder de manière équitable à la médecine génomique sur l’ensemble du territoire. Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s’effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025.
Les prélèvements sanguins et tissulaires des patients sont envoyés aux laboratoires de biologie médicale SeqOIA (Paris) ou AURAGEN (Lyon) selon leur provenance géographique :
- AURAGEN pour le Sud et l’Est : AURAGEN prendra en charge les patients des régions Grand-Est, Bourgogne-Franche-Comté, Auvergne-Rhône-Alpes, Nouvelle-Aquitaine, Occitanie, Provence-Alpes-Côte d’Azur, Corse et Outre-Mer
- SeqOIA pour le Nord et l’Ouest de la France : SeqOIA prendra en charge les patients des régions Ile-de-France, Hauts-de-France, Normandie, Bretagne, Centre-Val-de-Loire et Pays-de-la-Loire.
Les pré-indications de la filière FIRENDO
Qu’est-ce qu’une pré-indication ?
Les pré-indications permettent aux patients d’accéder au séquençage à très haut débit lors de leur parcours de soins. Elles s’appuient sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin. Ces pré-indications ont été retenues à l’issue d’une phase de validation effectuée par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS). Dans un deuxième temps, chaque pré-indication retenue a vocation à être évaluée par la HAS en vue de sa prise en charge par l’Assurance Maladie. A ce jour, il est possible de prescrire un séquençage à très haut débit pour : 8 pré-indications de cancérologie, 2 pré-indications en cancérologie oncogénétique, 51 pré-indications de maladies rares.
La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps et concernera, au fur et à mesure de leur validation : les maladies rares, le cancer, les maladies communes.
Les filières de santé intègrent des pré-indications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP). Pour la filière FIRENDO, les pré-indications sont :
- Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire avec la puberté précoce centrale
- Diabète néonatal
- Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
- Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
- Dysfonction de l’axe thyréotrope
- Infertilité masculine rare
- Insuffisance ovarienne primitive
- Hypersécrétions hormonales hypophysaires
- Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales
- Infertilités masculines rares
- Dyslipidémies primaires rares
- Insuffisance surrénalienne
Toutes les pré-indications France Médecine Génomique selectionés par la Haute Autorité de Santé (HAS) sont à retrouver sur le lien :
https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/
Chargés de parcours génomique
Le chargé de parcours génomique France Médecine Génomique est présent sur un CHU si les centres de référence et de compétence de ce CHU sont impliqués en tant que prescripteurs dans une ou plusieurs pré-indication France Médecine Génomique. Il/elle peut aider le prescripteur à :
- revoir des dossiers patients à présenter à la RCP d'amont ou convoquer suite à l'avis positif de la RCP d'amont ;
- aider à la coordination des soins (prise de rendez-vous, disponibilité des consentements, acheminement des échantillons)
- suivre les RCP France Médecine Génomique pour les porteurs de pré-indications qui les coordonnent ou les prescripteurs qui y participent ;
- former et accompagner les prescripteurs à utiliser les outils de e-prescription des plateformes de séquençage France Médecine Génomique.
Contactez le chargé de parcours génomique le plus proche du lieu de prescription :
https://pfmg2025.aviesan.fr/charges-de-parcours-genomique/
Légende concernant la carte de France ci-contre :
- point orange : lieu du recrutement du chargé de parcours génomique
- point gris : les services se trouvant dans le rayonnement du chargé de parcours génomique : les déplacements vers cette ville sont possibles
France Médecine Génomique : Diabètes rares
Fréquence : Mensuelle avec alternance des pré-indications
Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-joint et sur le site : http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/reunions-de-concertation-pluridisciplinaire/#1600245426774-abec9242-a76c
Contact des organisateurs
Comment inscrire un patient ?
Merci d'envoyer la fiche patient par mail àprisis.sat(at)aphp.fr au moins 8 jours en avance.
Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA
Fiche patient RCP téléchargeables
Charte de fonctionnement de la RCP
Présentation des pré-indications FMG 2025
https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/diabete-neonatal/
France Médecine Génomique : Diabètes rares et lipoatrophiques
Fréquence : Mensuelle avec alternance thématique
Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-joint et sur le site:http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/reunions-de-concertation-pluridisciplinaire/#1600245426774-abec9242-a76c
Contact des organisateurs
Comment inscrire un patient ?
Merci d'envoyer la fiche patient par mail à prisis.sat(at)aphp.fr au moins 8 jours en avance.
Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA
Fiche patient RCP
Fiche patient RCP téléchargeable
Charte de fonctionnement de la RCP
France Médecine Génomique : IOP et DSD sévères
Fréquence
Les deuxièmes mardis du mois, sauf en août.
Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-dessus.
Contact des organisateurs
sophie.christin-maitre(at)aphp.fr
Comment inscrire un patient ?
Les prescripteurs et les membres permanents doivent inscrire leurs patients dans l'outil SARA. Si vous n'avez pas accès à l'outil SARA mais vous souhaitez présenter un patient, merci de contacter l'organisateur de la prochaine séance RCP.
Exemple de données patient à renseigner dans l'outil de gestion RCP SARA
Fiche patient FMG 2025 Pré-indication DSD sévères (PDF protégé)
Fiche patient FMG 2025 pré-indication IOP (PDF protégé)
Charte de fonctionnement de la RCP
Présentation des pré-indications FMG 2025
France Médecine Génomique : Infertilités masculines rares
Fréquence : Mensuelle
Contact des organisateurs
ingrid.plotton(at)chu-lyon.fr
francois.vialard(at)uvsq.fr
anne.faucou(at)chu-lyon.fr
Comment inscrire un patient ?
Merci d'inscrire un patient dans l'outil RCP SARA sur : https://www.sante-ra.fr/ et selon la procédure ci-jointe au moins une semaine avant la RCP.
Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA
Fiche patient RCP
Fiche patient RCP nationale téléchargeable
Charte de fonctionnement de la RCP
Disponible prochainement
Présentation de la pré-indication FMG 2025
France Médecine Génomique : Thyréo-Hypophyse
Fréquence : Tous les 2 mois
Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-joint et sur le site : http://fr.ap-hm.fr/site/defhy
Contact des organisateurs
Comment inscrire un patient ?
Merci d'envoyer la fiche patient par mail à hypo(at)ap-hm.fr au moins 8 jours en avance.
Fiches patient RCP téléchargeables
Fiche patient FMG 2025 pré-indication déficits hypophysaires combinés
Fiche patient FMG 2025 pré-indication hypersécrétion hypophysaire
Fiche patient FMG 2025 pré-indication dysfonction axe thyréotrope: hypothyroïdie
Fiche patient FMG 2025 pré-indication dysfonction axe thyréotrope : dysrégulation thyroïdie
Charte de fonctionnement de la RCP
Présentation des pré-indications FMG 2025
Parcours d'une pré-indication hypophyse
France Médecine Génomique : Syndrome de Cushing
Fréquence : Mensuelle
Contact des organisateurs
Comment inscrire un patient ?
Merci d'inscrire un patient dans l'outil RCP SARA sur : https://www.sante-ra.fr/ et selon la procédure ci-jointe au moins une semaine avant la RCP.
Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA
Fiche patient RCP
Fiche patient RCP téléchargeable
Charte de fonctionnement de la RCP
Présentation de la pré-indication FMG 2025
Centre de documentation en lien avec le plan France Médecine Génomique
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Documents : 25
| Nom du document | Description | Date de création | Taille | Télécharger |
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| Consentement Genetique constitutionnelle majeur trio VF 15 MAI 2019.pdf | Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne majeure : tiers apparenté. Examen réalisé dans le cadre de la démarche diagnostique concernant un membre de la famille. Version : mai 2019 | 25-06-20 | 214 Ko |
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| Consentement Genetique constitutionnelle majeur VF 15 MAI 2019.pdf | Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne majeure. Version : mai 2019 | 25-06-20 | 232 Ko |
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| Consentement Genetique constitutionnelle mineur VF 15 MAI 2019.pdf | Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne mineure. Le consentement de chacun des parents exerçant l'autorité parentale ou du représentant légal de l’enfant est requis. Version : mai 2019 | 25-06-20 | 244 Ko |
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| Plan-France-Medecine-Genomique-2025.pdf | Plan France Médecine Génomique, version 26/06/2016, remise par Yves Levy au premier ministre. | 25-06-20 | 9 Mo |
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| PlanFMG2025 suivi janvier-2019.docx | Le communiqué d'Aviesan du 15 février 2019 sur l'avancement de 14 mesures annoncées par le PFMG 2025, détaillant les pré-indications retenues dans la première vague. | 22-05-19 | 2 Mo |
(docx)
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| Plan-France-Medecine-Genomique-2025 Alain-Livartowski Outil e-prescription Expression des besoins.pdf | Rapport d'Alain Livartowsky sorti en avril 2019 sur l'expression des besoins pour un outil d'e-prescription et l'interfaçage avec les solutions numériques pour l'organisation des réunions de concertation pluridisciplinaires à distance (e-RCP). | 25-06-20 | 2 Mo | |
| genomic medicine france 2025.pdf | Plan France Médecine Génomique, texte traduit en anglais.
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/genomic_medicine_france_2025.pdf |
25-06-20 | 725 Ko |
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| Instruction DGOS-PF4-DGS-DSS-2016-391 19-12-2016 AAP-projets-pilotes-plateformes-sequencage-tres-haut-debit.pdf | Dans le cadre de la mise en œuvre du plan France Médecine Génomique 2025, le
ministère chargé de la santé lance un appel à projets pour sélectionner des dossiers proposant pour chacun une organisation pilote permettant la mise en place du séquençage très haut débit à visée sanitaire pour un grand nombre de patients. Ces organisations doivent concourir à la structuration du parcours de soins des patients dont la prise en charge requiert cette technique.
http://circulaires.legifrance.gouv.fr/pdf/2017/02/cir_41790.pdf |
24-07-19 | 605 Ko |
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| AVIESAN Recommandations pour l organisation des RCP d amont.pdf | Recommandations pour l'organisation des RCP d'amont pour les maladies rares et oncogénétique constitutionnelle. Rédacteur : Christelle Thauvin (AVIESAN). Version : décembre 2019 | 10-03-20 | 300 Ko |
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| FIRENDO x France Medecine Genomique RCP nationale mode d emploi V4.pdf | Mode d'emploi pour l'organisation des RCP FIRENDO x France Médecine Génomique, fichier PDF sans annexe. Version : 28 octobre 2019, validé par le collège FIRENDO. Rédacteurs : Maria Givony, Anne Barlier, Véronique Tardy, Juliane Leger, Sophie Christin-Maître, Micheline Misrahi, Philippe Touraine, Aude Brac de la Perrière, Jérôme Bertherat | 10-03-20 | 183 Ko |
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| FIRENDO x France Medecine Genomique annexe au mode d emploi RCP.xlsx | Fichier Excel annexe en lien avec le mode d'emploi des RCP France Médecine Génomique pour les 7 pré-indications FIRENDO : liste des pré-indications à jour, liste des RCP France Médecine Génomique, cliniciens référents et biologistes référents. Version : juin 2020 | 25-06-20 | 284 Ko |
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| 2020-DYSREGULATION THYROIDIENNES.pdf | RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental : Dysrégulations thyroïdiennes " : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. | 25-06-20 | 80 Ko |
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| 2020-Fiche hypothyroidie .pdf | RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental : HYPOTHYROÏDIE" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. | 25-06-20 | 144 Ko |
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| FICHE RCP France GENOMIQUE Deficits hypophysaires combines.pdf | RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. | 25-06-20 | 194 Ko |
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| Fiche RCP France GENOMIQUE Hypersecretion.pdf | RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. | 25-06-20 | 54 Ko |
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| FICHE RCP FMG2025 PRISIS vf.docx | RCP France Médecine Génomique, pré-indications "Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques": fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. | 17-06-20 | 302 Ko |
(docx)
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| Note-info-constit- juin-2020.pdf | Notice d'information pour le patient éligible au séquençage très haut débit à des fins diagnostiques, pour les indications de la génétique constitutionnelle. Version : juin 2020
https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/06/Note-info-constit-_juin-2020.pdf |
25-06-20 | 2 Mo |
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| FIRENDO x France Medecine Genomique IOP DSD annuaire web.xlsx | Pre-indications FIRENDO IOP et DSD sévères : annuaire des prescripteurs et membres de la RCP unique. Attention, fichier Excel verrouillé : le tri et la sélection/copie des adresses mail sont les seules opérations possibles. | 14-09-23 | 25 Ko |
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| 2020-02-07 Reunion de lancement des pre-indications 2020 Faculte de Medecine Pitie-Salpetriere.pdf | Présentation projetée pendant la réunion du lancement des nouvelles pré-indications le 7 février 2020 à la Faculté de médecine Pitié-Salpétrière. | 25-06-20 | 3 Mo |
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| Tableau d activite 2020.xlsx | Tableau d'activité trimestrielle par pré-indication France Médecine Génomique. Version : mars 2020 | 25-06-20 | 196 Ko | |
| Memo pour les prescripteurs de prelevements France Genomique 26022020.pdf | Mémo pour le clinicien "prescripteur" pour les RCP France Médecine Génomique d'amont concernant les pré-indication FIRENDO, rédigé par le Pr Sophie Christin-Maître et Dr Aude Brac, responsables de la RCP IOP + DSD sévères. Version : février 2020. | 05-08-20 | 66 Ko |
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| FICHE RCP France GENOMIQUE IOP 10102020.pdf | RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Insuffisance Ovarienne Primaire (IOP)" : exemple des données patient à renseigner dans l'outil de gestion des RCP SARA. Dernière modification : octobre 2020. | 17-02-21 | 96 Ko |
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| FICHE RCP France GENOMIQUE DEVGEN 01 02 2021.pdf | RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire, y compris hypogonadisme hypo gonadotrope" (DEVGEN) : exemple de données patient à renseigner dans l'outil de gestion RCP SARA. Dernière modification : février 2021. | 17-02-21 | 44 Ko |
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| Fiche patient infertilite masculine rare 2023 IP AF v1.3.pdf | 01-06-23 | 409 Ko |
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| Charte RCP infertilite 2023 IP AF v1.3.pdf | 01-06-23 | 497 Ko |
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