Actualités
Formation Parents-Experts : Webinaire d'information le 29 mai 2024 à 12 h30
La filière FIMATHO, coordinatrice de la formation Parents-Experts, organise un webinaire de présentation et d'information le 29 mai de 12h30 à 13h30.
La formation Parents-Experts s'adresse à tout parent dont l'enfant est suivi dans un centre Maladies Rares souhaitant s'impliquer…
Journée européenne des hormones 24 avril 2024 : ne ratez pas European Hormone Day !
"Parce que les hormones, ça compte !" : c'est toujours sous ce même slogan que la Journée européenne des hormones revient pour son édition 2024. Rémémorez-vous de la vidéo promotionnelle et découvrez dans l'infographie numérique pourquoi les hormones sont vitales pour notre…
France Médecine Génomique 2025 : deux nouvelles pathologies du périmètre FIRENDO sont maintenant éligibles au séquençage à très haut débit
Les dyslipidémies rares et l'insuffisance surrénalienne vienent de rejoindre la phase test du séquençage à très haut débit à visée diagnostique sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique (les "pré-indications"). FIRENDO en compte désormais onze.
BaMaRa et droit d'opposition du patient
Les centres de référence et de compétence maladies rares participent au recueil de données spécifiques au sein de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR). Dans le cadre du Règlement Général sur la Protection des Données (RGPD), l'opposition du patient à la…
Publication d'un nouveau protocole de diagnostic et de soin (PNDS) sur le site de la HAS : Syndrome de Résistance aux Hormones Thyroïdiennes par variant pathogène de THRB
La rédaction du PNDS sur le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes par variant pathogène de THRB a été orchestrée par le Centre de référence maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, membre de la filière FIRENDO. Il a été publié sur le site de la HAS…
Résultats de la campagne de labellisation 2024-2028 des centres de référence et compétence (CRMR et CCMR)
Les résultats de la campagne de labellisation des centres de référence et compétence, clôturée en 2022, ont été publiés le 29 décembre 2023 dans le Journal Officiel.
Développement de thérapies dans les maladies ultra-rares : proposition de création d’un fond de financement
A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares en février 2023, l’AFM-Téléthon avait proposé la création d’un fond de financement dédié au développement de thérapies dans les maladies ultrarares sans solution thérapeutique nommé FITURARE (Fonds publics d’innovation et…