Actualités

Centres de Référence/Compétences Maladies Rares |  Santé publique | 

Solidartié Ukraine : accueil des patients ukraniens atteints des maladies rares en France / приймає українських пацієнтів із рідкісними захворюваннями у Франції

Les centres experts médicaux pour les maladies rares endocriniennes, membres de FIRENDO, sont prêts à accueillir les réfugiés ukraniens atteints des maladies rares gynécologiques ou touchant aux glandes endocrines.

Референс-центри рідкісних ендокринних захворювань, які входять...

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Europe : Réseaux Européens de Référence |  Santé publique | 

Solidarité Ukraine : l'initiative ERNcare4UA / Солідарність Україна: ініціатива ERNcare4UA

Les Réseaux Européens de Référence (ERN) s'organisent pour accueillir les patients ukrainiens atteints des maladies rares, adultes et enfants. Notamment, une plateforme virtuelle a été créée pour collecter des informations afin d'aider les professionnels de santé à trouver un...

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Santé publique | 

Handicaps rares : un 3e schéma national 2021-2025 a été publié en juillet

Le 3e schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2021 - 2025 poursuit les ambitions des deux précédents schémas avec la même volonté d’assurer à tous et pour chacun un accompagnement de qualité.

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Médicament et prise en charge |  Santé publique | 

Un point sur le programme de dépistage néonatal et le diagnostic précoce de maladie rare endocrinienne

La revue Médecine Sciences propose en mai 2021 une édition spéciale sur le Dépistage néonatal. Vous retrouverez notamment 2 revues traitant du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales (en français et en accès libre).

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Santé publique |  Contenu numérique | 

Podcast sur les maladies rares "RARE à l'écoute" : ne ratez pas les émissions sur l'acromégalie, syndrome de Noonan et syndrome de Cushing !

Une chaîne de Podcast sur les maladies rares, intitulée "Rare à l’écoute", est disponible gratuitement sur www.rarealecoute.com et les principales plateformes d’écoute (Apple Podcast, Google Podcast, Deezer, Spotify).

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Epidémiologie |  Santé publique | 

Nomenclature Orphanet : création des nouveaux codes ORPHA et mise à jour du thésaurus dans BaMaRa

Chaque entité présente dans Orphanet (que ce soit une pathologie, un sous-type clinique ou un groupe de pathologies) se voit attribuer un identifiant unique et stable, le code ORPHA. La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est...

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