Actualités

Médicament et prise en charge | 

ATU et RTU, accès compassionnel et accès précoce : réforme 2021 de l'accès dérogatoire aux médicaments innovants pour les patients en impasse thérapeutique

Grâce à cette réforme entrée en vigueur le 2 juillet 2021, les patients en impasse thérapeutique peuvent accéder à des médicaments innovants dans un cadre sécurisé et pris en charge par l'Assurance maladie. L'ANSM et la HAS articulent leurs compétences au profit d'un nouveau...

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Médicament et prise en charge |  Santé publique | 

Un point sur le programme de dépistage néonatal et le diagnostic précoce de maladie rare endocrinienne

La revue Médecine Sciences propose en mai 2021 une édition spéciale sur le Dépistage néonatal. Vous retrouverez notamment 2 revues traitant du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales (en français et en accès libre).

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Centres de Référence/Compétences Maladies Rares |  Médicament et prise en charge | 

Publication de trois nouveaux protocoles de diagnostic et de soin (PNDS) sur le site de la HAS : Syndrome de Dunningan, Syndrome de Pendred et Insuffisance ovarienne prématurée

La rédaction du PNDS sur le syndrome de Dunningan et du PNDS l'Insuffisance ovarienne primitive a été orchestrée par les CRMR membres de la filière FIRENDO, respectivement Centre de référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) et...

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Médicament et prise en charge |  Centres de Référence/Compétences Maladies Rares | 

Lauréats FIRENDO de l'appel à projet PNMR3 à production des protocoles nationaux de diagnostic et de soin (PNDS) - campagne 2020

La DGOS a annoncé 8 lauréats FIRENDO au 2ème appel à projet pour la production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) pour les maladies rares, dont 6 nouveaux PNDS et deux sujets PNDS à actualiser. Cet appel à projet, financé par le budget PNMR3 directement par...

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Médicament et prise en charge | 

France Médecine Génomique : les patients atteints du syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales sont éligibles au séquençage à très haut débit

Une pathologie rare du périmètre de la filière FIRENDO, syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales dont le dossier est portée par le Pr Jérôme Bertherat et Dr Eric Pasmant, vient de rejoindre la phase test du séquençage à très haut débit à visée...

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