Actualités
Etude de l'instabilité chromosomique comme facteur prognostique prédictif des tumeurs neuroendocrines hypophysaires
Le but de cette étude était d'analyser l'impact des variations du nombre de copies (CNV) sur le pronostic des tumeurs neuroendocrines sporadiques de l'hypophyse (PitNET), afin d'identifier des marqueurs pronostiques spécifiques selon la classification clinico-pathologique connue....
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Recommandations 2020 de l'ENDO-ERN sur l'hypothyroïdie congénital, approuvées par l'ESE et l'ESPE
L'objectif était de mettre à jour les guides de pratique pour le diagnostic et la prise en charge de l'hypothyroïdie congénitale. Une recherche systématique dans la littérature a été menée pour identifier les articles clés sur le dépistage néonatal, le diagnostic et la prise...
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Traitement et nouvelles approches thérapeutiques du syndrome de Cushing
Le syndrome de Cushing est une affection grave responsable de multiples comorbidités et d'une mortalité accrue. Un traitement efficace est essentiel pour réduire la mortalité, améliorer les comorbidités et la qualité de vie à long terme. La résection chirurgicale de la ou des...
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Effet de l'hyperplasie congénitale des surrénales traitées par glucocorticoïdes sur le métabolome plasmatique : une analyse basée sur la machine learning
L'hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase entraîne une altération de la biosynthèse du cortisol. Le traitement comprend une supplémentation en glucocorticoïdes. Les auteurs de cette étude ont étudié les signatures métabolomiques spécifiques des...
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Fréquence et incidence des manifestations du complexe de Carney : une analyse prospective multicentrique avec suivi à 3 ans
Le complexe de Carney est un syndrome de néoplasie endocrinienne et non endocrine multiple rare. Les manifestations et les corrélations génotype-phénotype ont été décrites par des études rétrospectives, mais aucune étude prospective évaluant l'occurrence des différentes...
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Classification génomique des lésions bénigne du cortex surrénalien
Les tumeurs surrénales bénignes couvrent un large spectre de lésions avec une morphologie et une sécrétion stéroïdienne distinctes. La classification actuelle est empirique. Au-delà de quelques mutations pilotes, la physiopathologie n'est pas bien comprise. Ici, une...
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Des variants germinaux DLST favorisent les modifications épigénétiques des phéochromocytomes et paragangliomes
Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines dans lesquelles l'altération du métabolisme central semble être un mécanisme majeur de la tumorigenèse ; de nombreux gènes impliqués dans la tumorigenèse codent des protéines du cycle de l'acide...
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