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Effet de l'hyperplasie congénitale des surrénales traitées par glucocorticoïdes sur le métabolome plasmatique : une analyse basée sur la machine learning
L'hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase entraîne une altération de la biosynthèse du cortisol. Le traitement comprend une supplémentation en glucocorticoïdes. Les auteurs de cette étude ont étudié les signatures métabolomiques spécifiques des...
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Fréquence et incidence des manifestations du complexe de Carney : une analyse prospective multicentrique avec suivi à 3 ans
Le complexe de Carney est un syndrome de néoplasie endocrinienne et non endocrine multiple rare. Les manifestations et les corrélations génotype-phénotype ont été décrites par des études rétrospectives, mais aucune étude prospective évaluant l'occurrence des différentes...
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Classification génomique des lésions bénigne du cortex surrénalien
Les tumeurs surrénales bénignes couvrent un large spectre de lésions avec une morphologie et une sécrétion stéroïdienne distinctes. La classification actuelle est empirique. Au-delà de quelques mutations pilotes, la physiopathologie n'est pas bien comprise. Ici, une...
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Des variants germinaux DLST favorisent les modifications épigénétiques des phéochromocytomes et paragangliomes
Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines dans lesquelles l'altération du métabolisme central semble être un mécanisme majeur de la tumorigenèse ; de nombreux gènes impliqués dans la tumorigenèse codent des protéines du cycle de l'acide...
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Lien entre stéroïdogenèse, cycle cellulaire et PKA dans les cellules de tumeurs de la corticosurrénale
Les tumeurs corticosurrénaliennes provoquent fréquemment un excès de stéroïdes et présentent une dérégulation du cycle cellulaire. La signalisation AMP/PKA est impliquée dans la synthèse des stéroïdes et joue un rôle dans la régulation du cycle cellulaire. Les auteurs ont étudié,...
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Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques
Les mutations ABCC8 provoquent un diabète sucré néonatal qui peut être transitoire ou, moins fréquemment, permanent. Environ 90% des individus peuvent être traités par des sulfonylurées orales au lieu de l'insuline. Des études antérieures suggéraient que les personnes atteintes...
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Anciens et nouveaux gènes de l'hyperaldostéronisme primaire
L'hyperaldostéronisme primaire est la forme la plus courante d'hypertension secondaire affectant 5 à 10% des patients souffrant d'hypertension artérielle. Dans l'hyperaldostéronisme primaire, l'hypertension artérielle est associée à des niveaux élevés d'aldostérone et de rénine,...
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