2 RCP en 1 : RCP PRISIS Diabète Néonatal et Autres Diabètes Rares à l’âge Pédiatrique et France Médecine Génomique pré-indications diabète néonatal- 8 juillet 2020 à partir de 15 h

Auteur : Fabienne Larrieu

Le centre de Référence Maladies Rares PRISIS vous invite à participer à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire Nationale "Diabète Néonatal et Autres Diabètes Rares à l’âge Pédiatrique" qui se tiendra le Mercredi 8 Juillet 2020 à partir de 15 h dans la salle de staff du service d'Endocrinologie de l'hôpital Robert Debré (point vert 3ème étage). Cette RCP sera également accessible en webconférence, le lien de connexion sera envoyé ultérieurement.

Cette réunion diabètes rares à l’âge pédiatrique permet de discuter des dossiers pédiatriques complexes (diabètes NON auto immuns) pour lesquels vous souhaitez un avis diagnostic ou thérapeutique ou que vous souhaitez partager du fait de leur particularité.

Merci de prévenir les équipes de génétique moléculaire (Hôpital Robert Debré (Pr Cavé), Hôpital Saint Antoine (Dr Lascols), Hôpital Pitié Salpêtrière (Dr Bellanné-Chantelot, Dr Saint Martin) si l'analyse moléculaire d'un des dossiers a été réalisée chez eux.

Si vous souhaitez présenter un patient, merci d'envoyer vos dossiers à elise.bismuth@aphp.fr au plus tard le vendredi 03/07/2020 et de compléter la fiche de RCP ci-jointe.  

Par ailleurs, une nouveauté pour les RCP PRISISGrâce au Plan France Médecine Génomique 2025 il sera possible de discuter l’indication éventuelle du séquençage très haut débit pour vos patients en impasse diagnostique, atteints :
-       soit de Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques (lors des RCP pédiatriques ou RCP Lipodystrophies/insulino-résistance sévère) (Coordonnatrices : Christine Bellanné-Chantelot, Corinne Vigouroux, Elise Bismuth, Isabelle Jéru).
-       soit de diabète néo-natal, transitoire ou permanent (lors de RCP pédiatriques dédiées). (Coordonnateurs Jacques Beltrand, Michel Polak et Hélène Cavé)

Les principaux critères d’éligibilité reposent sur l’analyse des phénotypes et des arbres généalogiques, la négativité des panels de gènes dédiés, et la disponibilité des prélèvements des parents. Si vous souhaitez discuter l'indication du séquençage très haut débit pour l’un de vos patients, merci de transmettre la fiche de demande FMG2025 ci-jointe.