Appel à projets Maladies Rares : Résoudre les impasses diagnostiques, date limite au 23 Novembre 2020

Auteur : Laura Bousset

L'Appel à projets proposé conjointement par l'Inserm et Aviesan, vise à mobiliser les acteurs de la recherche fondamentale et clinique pour le développement de nouveaux outils et méthodologies pour réduire les impasses diagnostiques des personnes atteintes de maladies rares.

L’action sur les impasses diagnostiques consiste donc à financer des projets de recherche permettant le développement de nouveaux outils ou méthodologies pour réduire les impasses diagnostiques, projets portés par des regroupements de chercheurs et de cliniciens proposant des approches originales et innovantes et constitués d’équipes de recherche n’ayant pas nécessairement travaillé dans le domaine des maladies rares. Ces projets devront favoriser l’interdisciplinarité et faire émerger une synergie entre recherche fondamentale, translationnelle ou clinique. Les approches originales et innovantes développées doivent permettre la mise en application de nouvelles méthodes génériques dans le domaine des maladies rares. Cet AAP couvre l'ensemble des maladies rares à l'exception des cancers rares.

Les projets proposés devront prioritairement contribuer à répondre à un ou plusieurs des 5 grands défis listés ci-après.

  • ​Défi 1 :​ Identification, interprétation et caractérisation des variations structurales du génome ou de variations situées dans les régions non codantes du génome.
  • Défi 2 : Identification du caractère pathogène des variations de séquence ou de structure du génome par des études fonctionnelles in et ex-vivo dans des modèles cellulaires et animaux.
  • Défi 3 : Identification de signatures moléculaires à visée diagnostique par approche « multi-omics ».
  • Défi 4 : Identification des variations impliquées dans des maladies très rares ou des formes oligogéniques de maladies rares par de nouvelles approches biostatistiques, bioinformatiques et mathématiques.
  • Défi 5 : Identification par modélisation du caractère pathogène des variations codantes très rares

Il n’y a pas de restriction sur le profil des porteurs de projets (chercheurs ou cliniciens) mais il est indispensable, si le projet implique l’analyse de cohortes de patients atteints d’une maladie rare, qu’il soit mené en étroite interaction avec le(s) CRMR(s)/FSMR et si possible les associations de patients concernées.

Dates à retenir

Les éléments du dossier de soumission doivent être déposés sous forme électronique par le/la coordinateur/trice du projet sous forme électronique, y compris les documents signés, impérativement avant le 23 novembre 2020 à 17h00 (CEST).

Financement

A l’issue de l’AMI, l’AAP sera lancé dans le but de financer des projets de recherche pour des montants d’aide de 100 à 600 k€, sur une durée de 18 mois à 3 ans. Cet appel à projets bénéficiera d’une aide financière à hauteur de 3,66 M€ maximum.

Contact et ressources

Consulter l'annonce de l'AAP sur le site dédié

Texte de l'AAP 2020 Résoudre les impasses diagnostiques

Pour toutes questions : maladiesrares(at)inserm.fr