France Médecine Génomique : les patients atteints du syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales sont éligibles au séquençage à très haut débit

Auteur : Maria Givony

Une pathologie rare du périmètre de la filière FIRENDO, syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales dont le dossier est portée par le Pr Jérôme Bertherat et Dr Eric Pasmant, vient de rejoindre la phase test du séquençage à très haut débit à visée diagnostique sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique - les "pré-indications". FIRENDO en compte désormais huit.

Le dossier de candidature du syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales a été soumis initialement lors de l'ouverture de la 2ème vague de séleciton des pré-indications en décembre 2019 mais non-admis. Après ré-étude du dossier, la pré-indication déposée "Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales" a été validée par le comité opérationnel du Plan France Médecine Génomique 2025 le 15 juillet.

Il est donc dès à présent possible de prescrire un séquençage à très haut débit pour les patients éligibles à cette pré-indication. Les deux porteurs du dossier de la pré-indication, Pr Jérôme Bertherat et Dr Eric Pasmant, sont en train de composer la liste des prescripteurs éligibles et d'organiser une première réunion de concertation disciplinaire (RCP) nationale afin de sélectionner les premiers dossiers patient. 

Retrouvez le planning de toutes les RCP nationales France Médecine Génomique FIRENDO dans cette rubrique.

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Voici la liste de toutes les pré-indications France Médecine Génomique de la filière FIRENDO en date du 15 juillet 2020 : 

1. Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire

Porteurs : Philippe Touraine, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Juliane Leger , Françoise Paris [référents pédiatriques] (cliniciens) ; Anne Mantel (biologiste) ; 

2. Insuffisance ovarienne primitive

Porteurs : Sophie Christin-Maître, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Michel Polak Françoise Paris [référents pédiatriques] (cliniciens) ; Micheline Misrahi (biologiste) ; 

3. Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental

Porteurs : Patrice Rodien (clincien), Delphine Prunier (biologiste) ;

4. Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques
Porteurs : Frédéric Castinetti (clincien), Anne Barlier (biologiste) ;

5. Diabète néonatal
Porteurs : (cliniciens) Michel Polak ou Jacques Beltrand, Hélène Cavé (biologiste) ;

6. Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
Porteurs : Corinne Vigouroux et Elise Bismuth (cliniciens) ; Christine Bellanné-Chantelot et Isabelle Jeru (biologistes) ;

7. Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique
Porteurs : Rachel Reynaud (clinicien), Alexandru Saveanu, et Jérôme Bouligand (biologistes) ;

8. Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales

Porteurs : Jérôme Bertherat (clinicien), Eric Pasmant (biologiste).