Publication de trois nouveaux protocoles de diagnostic et de soin (PNDS) sur le site de la HAS : Syndrome de Dunningan, Syndrome de Pendred et Insuffisance ovarienne prématurée

Auteur : Maria Givony

La rédaction du PNDS sur le syndrome de Dunningan et du PNDS l'Insuffisance ovarienne primitive a été orchestrée par les CRMR membres de la filière FIRENDO, respectivement Centre de référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) et le Centre de référence maladies endocriniennes rares de Croissance et Développement (CRMERCD). Le PNDS sur le Syndrome de Pendred a été coordonnée par la filière SENSGENE (le Centre de référence des surdités génétiques) avec concours des membres de la filière FIRENDO : le CRMERCD et le Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (CRMR TRH) à Angers.

Syndrome lipodystrophique de Dunningan :
 https://www.has-sante.fr/jcms/p_3236803/fr/syndrome-lipodystrophique-de-dunnigan 

Date de publication : février 2021
Ce PNDS a bénéficié d'un financement de la DGOS via l'appel à projet PNMR3 à production des protocoles nationaux de diagnostic et de soin, dont il a été lauréat pour la campagne 2019. La coordination a été portée par le Pr Corinne Vigouroux du Centre de référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS).


Syndrome de Pendred :
 https://www.has-sante.fr/jcms/p_3245874/fr/syndrome-de-pendred

Date de publication : mars 2021 
Sous l'égide et avec le partenariat de La Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE et La Filière des maladies rares endocriniennes FIRENDO, ce PNDS a été élaboré par le Centre de référence des surdités génétiques, le Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRMERCD) et le Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (CRMR TRH).

 

Insuffisance ovarienne prématurée :
 https://www.has-sante.fr/jcms/p_3264990/fr/insuffisance-ovarienne-prematuree-iop

Date de publication : mai 2021 
La rédaction de ce PNDS a été financée directement par la filière FIRENDO dans le cadre d'une collaboration entre le Centre de référence maladies endocriniennes rares de Croissance et Développement et le Centre de référence Pathologies gynécologiques rares. La coordination a été portée par le Pr Sophie Christin Maître de l'hôpital Saint-Antoine et mis en œuvre par les rédacteurs médicaux de la société Qualees. 


Aucun PNDS n'a fait objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.

Les trois PNDS ont été rédigés selon la méthodologie de la Haute Autorité de Santé datant de 2012 : 
https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340205/methode-d-elaboration-des-protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds 

Consulter tous les textes PNDS publiés sur la site de la HAS, dont les centres de référence membres de FIRENDO sont des auteurs.

Consulter notre dossier sur l'aide à la rédaction d'un PNDS, depuis l'Espace téléchargement de firendo.fr