Journée Annuelle de la filière FIRENDO 2023

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Captations vidéo sur la playliste de la chaîne Youtube de la filière FIRENDO

mercredi 6 décembre 2023 10h30-17h

Amphithéâtre Luton
Faculté de Médecine, Université de Paris site Cochin
24 rue du Faubourg Saint Jacques, 75014 Paris

9h-10h30 Réunion des groupes thématiques FIRENDO en présentiel (sur invitation uniquement)

10h45-13h00 : Conférences plénières

Mission Maladies Rares, Direction générale de l'Offre de Soins (DGOS) Ministère de la Santé 
"Actualités des plans nationaux maladies rares (PNMR3 et 4)"

Visuel pour Anne-Sophie Lapointe « Actualités maladies rares »

Filière FIRENDO, Centre de référence Maladies Rares de la Surrénale
"Bilan 2023 et perspectives 2024 de FIRENDO "

Jérôme Bertherat "Bilan 2023 et perspectives 2024 de FIRENDO"

Philippe Tangre

Département des Pathologies Chroniques, Caisse Nationale d'Assurance Maladie (CNAM)

Isabelle Yoldjian

Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM)

"Rupture d’approvisionnement des médicaments des maladies rares endocriniennes en 2023 : mécanismes et remèdes "

Isabelle Yoldjian 2023 "Ruptures des médicaments"

15h00-17h20 : Interventions des acteurs du PNMR3 et des groupes thématiques FIRENDO

Guillaume Canaud

Unité de Médecine Translationnelle et Thérapies Ciblées, Hôpital Necker-Enfants Malades ; Centre de référence Maladies Rares Endocriniennes de Croissance et du Développement (CRESCENDO), site constitutif  Necker

Syndrome de CLOVES : un syndrome d’hypercroissance comme modèle pour développer une nouvelle stratégie thérapeutique dans les maladies rares

L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.

Edouard Thomas

Unité d’Endocrinologie, Maladies Osseuses et Génétique, CHU de Toulouse ; Centre de référence Maladies Rares Endocriniennes de Croissance et du Développement (CRESCENDO), site constitutif 

"Nouveau centre de référence maladies rares de croissance et développement (CRESCENDO) au CHU de Toulouse"

Nicolas de Roux

Groupes thématiques FIRENDO Recherche / Diagnostic Génétique

"Présentation de la base des variants FIRENDO-VDB"

L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.

Sophie Béliard

Service de Nutrition-Endocrinologie-Maladies métaboliques, AP-HM ; Centres d'expertise Dyslipidémies rares (CEDRA), site coordinateur

Sophie Béliard "Nouveau réseau national des Centres d'expertise Dyslipidémies Rares (CEDRA) au sein de FIRENDO"