Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3

Définition

Le déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (isoenzyme 3, 17-bêtaHSD III) est une pathologie rare responsable d'un tableau de pseudohermaphrodisme masculin. Elle se caractérise par une différenciation incomplète des organes génitaux chez un patient 46,XY.

Code ORPHA : 752


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Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).