Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
Définition
L'anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase est un trouble rare du développement sexuel dû à une activité réduite de la 17,20-lyase qui affecte les personnes ayant un caryotype 46, XY et se caractérise par des organes génitaux externes ambigus, y compris un micropénis, hypospadias périnéal, scrotum bifide, cryptorchidie et poche vaginale aveugle. La pression artérielle et les électrolytes sont normaux, tandis que les examens hormonaux montrent des niveaux basaux et stimulés normaux de cortisol et des niveaux basaux et stimulés d'androgènes.
Code ORPHA : 90796
Associations de patients
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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