Anorchidie congénitale isolée

Définition

L'agénésie testiculaire XY, également appelée 'syndrome de régression testiculaire' est une maladie très rare. Elle regroupe un vaste ensemble d'anomalies des organes génitaux internes et externes, lié à une anomalie du développement testiculaire survenant entre la 8ème et la 14ème semaine de vie foetale. Le phénotype des personnes atteintes est variable en fonction du moment où la régression gonadique in utero survient. Il s'étend d'un phénotype féminin à un phénotype masculin avec anorchidie, chez des patients dont le caryotype est 46,XY. Si la régression testiculaire survient précocement, entre 8 et 10 semaines de grossesse, le phénotype des patients est celui d'une fille avec ou sans ambiguïté des organes génitaux externes, une absence de gonades et un utérus hypoplasique. Si la régression survient après 12 semaines, le phénotype est celui d'un garçon présentant une anorchidie ou des testicules hypoplasiques (rudimentaires). Des phénotypes intermédiaires sont observés ; ils sont caractérisés par une ambiguïté sexuelle (pseudohermaphrodisme masculin) associée à des anomalies variables de différenciation des organes génitaux internes et externes. Les gonades sont absentes ou hypoplasiques. L'étiologie de ce syndrome est inconnue. La description de familles consanguines comprenant plusieurs sujets atteints laisse penser à une transmission autosomique récessive. L'existence d'anomalies sur des gènes impliqués dans le développement précoce des gonades (en amont du gène SRY, Sex determining region Y) est évoquée mais elle n'a pas été confirmée.

Code ORPHA : 983



Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).