3ème Colloque Recherche FIRENDO


Visuel pour le Colloque scientifique FIRENDO. Crédit photo : Inserm/Latron, Patrice

mardi 10 décembre 2019
Amphithéâtre Dieulafoy, Hôpital Cochin
27 rue du Faubourg Saint Jacques
75014 Paris

Cette troisième journée de la recherche FIRENDO s’ouvre à l’heure où le plan France Médecine Génomique 2025 devient une réalité avec l’installation en France de deux plateformes, SeqOIA et AURAGEN,  permettant de séquencer le génome complet d’un patient, d’une tumeur à la recherche de l’anomalie génétique responsable ou d'une cible thérapeutique.  Les problématiques posées par le séquençage du génome, l’interprétation des variations génétiques, l’explication des enjeux et des résultats aux patients, ainsi que les modalités du plan au sein de FIRENDO seront abordées. 

Ce rendez-vous annuel sera ensuite l’occasion de faire un point sur la place grandissante des nouvelles technologies prônant le retour à l’échelle de la cellule, qu’elle soit reprogrammée, recomposée ou carrément unique, pour paradoxalement mieux appréhender la complexité de l’organisme. 

La dernière partie de cette journée abordera les nouvelles stratégies pour l’étude in vivo des mécanismes physiopathologiques appliquées aux maladies endocriniennes rares. 

Nous vous attendons nombreux !

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Nicolas de Roux et Antoine Martinez
organisateurs du Colloque Recherche 2019 et coordinateurs du groupe thématique FIRENDO "Recherche"

9h00-9h30 : Café d'accueil

9h30-9h45 : Ouverture du Colloque - pourquoi ce thème ?

Jérôme Bertherat

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo

Nicolas de Roux Antoine Martinez

9h45-10h45 : France Médecine Génomique

Modérateur : 

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo

9h45-10h05

Nelly Burnichon
Paris

Interprétation/classification d’une variation génétique

10h05-10h25

Laurence Faivre
Animatrice de la filière AnDDI-Rares, Service de génétique, CHU Dijon

Prescription et rendu d’un test génomique maladies rares

10h25-10h45

Véronique Tardy

Responsable UM Pathologies Endocriniennes, Rénales, Musculaires et Mucoviscidose, Hospices Civils de Lyon

Sophie Christin-Maître

Chef du service d’Endocrinologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris

 

Réunions de concertation pluridisciplinaire FIRENDO x France Médecine Génomique

10h45-12h15 : Nouvelles approches dans la compréhension des maladies génétiques - session 1

Modérateur : 

Antoine Martinez

10h45-11h15

Teddy Fauquier

INSERM UMR 1251 équipe DIPNET "Différenciation et Prolifération des tissus neuroendocrines", Centre de Génétique Médicale de Marseille

Apport de l’étude des IPSC dans la compréhension des maladies de l’hypophyse

11h15-11h45

Equipe COMBINES de l'Université Paris Descartes

Camille Brouillon, Julie Jardon, Guillaume Mondon et Nessim Richard

COMBINES : une équipe, une compétition et un concept d'organoïde d'adénohypophyse

11h45-12h15

Antoine Rolland
Inserm U1085-Irset, Rennes

Quel est l’apport de l’analyse “cellule unique” dans la compréhension des maladies du développement gonadique ?

12h45-13h45 : Buffet déjeunatoire

13h45-15h15 : Nouvelles approches dans la compréhension des maladies génétiques - session 2

Modérateur : 

Nicolas de Roux

13h45-14h15

Pierre Léopold
Institut Curie, Paris

Apport de l’étude de la Drosophile dans les maladies rares

14h15-14h45

Nadia Soussi-Yaniscostas
Inserm UMR 1141, Hôpital Robert-Debré

Zebrafish

14h45-15h15

Patrice Mollard
Institut de Génomique Fonctionnelle, Montpellier

Souris CRISPR/CAS9 

15h15-15h30 : Pause

15h30-17h30 : Discussions et projets transversaux FIRENDO

17h30-17h40 : Mot de clôture