5ème Colloque Recherche FIRENDO

"Structure chromatinienne et ARN non-codant dans les maladies rares endocriniennes"

Visuel Colloque Recherche 2021

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Mardi 7 décembre 2021 9h30-17h
Amphithéâtre Luton, Faculté de Médecine site Cochin
24 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris

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Participants de Province : inscrivez-vous avant vendredi 26 novembre 2021
Participants de Paris/IDF : inscrivez-vous avant vendredi 3 décembre 2021


9h00-9h30 : Accueil

9h30-9h35 : Ouverture du Colloque

Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO

Nicolas De ROUX

Antoine Martinez

Organisateurs du Colloque Recherche 2021 et Coordinateurs du groupe thématique FIRENDO "Recherche"

9h35-10h20 : Introduction

9h35-10h20

Jean-Michel Dupont

APHP Centre Université de Paris, site Cochin, Paris ;
INSERM U1016, Institut Cochin, Paris

Les variants de structure des chromosomes, révélateurs de l’architecture du génome et des pathologies génétiques de la 3e dimension

10h20-11h30 : Session 1 "L'épigénétique"

10h20-10h40

Roberta Armignacco

Université de Paris, Institut Cochin, INSERM, CNRS, F-75014, Paris, France

Le profil de méthylome du sang total comme biomarqueur de l’excès des glucocorticoïdes

10h40-11h00

Alexandre Buffet

Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, F-75015 Paris, France;
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Génétique, F-75015 Paris, France

Epimutation SDHC : un nouveau mécanisme mutationnel à l’origine des paragangliomes et tumeurs gastrointestinales stromales SDHx-dépendants

11h00-11h30

Frédéric Brioude

Sorbonne Université, Hôpital Trousseau, UF d’Endocrinologie Moléculaire et Pathologie d'Empreinte;
Inserm UMR_S938, Centre de Recherche Saint-Antoine

 

Pathologies liées à l'empreinte parentale : des problèmes de réseau ?

11h30-12h10 : Session 2 "mi-ARN"

11h30-11h50

Anne Wierinckx

Université Lyon 1, Lyon, France ; 
CRCL-Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon-Inserm U1052-CNRS U5286, Lyon, France;
ProfileXpert, SFR-Est, CNRS UMR-S3453, INSERM US7, Lyon, France

MicroRNAs et tumeurs neuroendocrines hypophysaires (PitNET)

11h50-12h10

Nadia Cherradi

NSERM U1292 - CEA - Université Grenoble Alpes - Laboratoire "Biologie et Biotechnologies pour la Santé" , Institut Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG);
CEA Grenoble

 

microARN et carcinome corticosurrénalien: fonction et potentiel clinique

12h10-14h00 : Pause déjeunatoire - distribution des plateaux repas

14h00-15h00 : Session 3 "ADN non-codant et régulations post-transcriptionnelles"

14h00-14h20

Clémence Delcour

Laboratoire de Biochimie-Hormonologie ; 
INSERM U1141 - Equipe neurodev, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris

 

Les régions 3’ et 5’ non-codantes des ARN : intérêt et complexité de leur analyse dans les maladies génétiques rares

14h20-14h40

Delphine Bouvet

Département de Génétique Médicale, AP-HP Hôpital Pitié-Salpêtrière, DMU BioGeM, Sorbonne-Université

Mise en place d’un test fonctionnel d’épissage par minigène - application au diagnostic des diabètes monogéniques

14h40-15h00

Betty Gardie

Ecole Pratique des Hautes Etudes, Nantes

Identification d’isoformes non codantes du gène VHL et impact des mutations associées à la maladie de von Hippel-Lindau

15h00-15h40 : Session 4 "Rendu et annonce diagnostique"

15h00-15h20

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo

Département de Génétique et de Médecine Génomique des Tumeurs et Cancers, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital européen Georges Pompidou, F-75015, Paris, France ;
Université de Paris, PARCC, INSERM, F-75006, Paris, France

 

Intégrer la complexification des tests génétiques dans la pratique clinique

15h20-15h40

Khadija Lahlou-Laforet

Consultation Multidisciplinaire  d'oncogénétique dédiée aux Cancers Rares et Unité de Psychiatrie de Liaison, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris

Résultat imprévu/ Réactions imprévues

15h40-16h00 : Pause

16h00-17h00 : Table ronde "Mutations mosaïques"

16h00-16h20

Delphine Mallet

Biochimie et Biologie Moléculaire des Hospices Civils de Lyon -UM des Pathologies Endocriniennes et Mucoviscidose ;  
Centre de référence MR DEVGEN ;
Groupe thématique "Diagnostique génétique et dépistage néonatal" de Firendo

Quand les séquences codantes ne suffisent plus : exemple des AIS (insensibilités aux androgènes)

16h20-16h40

Nelly Burnichon

"Laboratoire de médecine génomique des tumeurs et cancers" ‐ Hôpital européen Georges Pompidou Paris

Test génétique du paragangliome : le challenge des mutations mosaïques

16h40-17h00

Nicolas de Roux

Laboratoire de Biochimie-Hormonologie ; 
INSERM U1141 - Equipe neurodev, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris

17h00-17h05 : Mot de clôture