Glossary

 http://www.cnsa.fr/ 

Il s'agit d'un établissement public qui permet de financer les 131 Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH). C'est la Direction Générale de la Cohésion Sociale (DGCS) qui assure la tutelle à titre principal. La CNSA est donc à la fois une « caisse » chargée de répartir les moyens financiers et une « agence » d’appui technique.

Une cohorte est une étude d'une population d'individus (volontaires pour y participer), définie en fonction de la présence ou de l'absence d'un facteur (un traitement par exemple, une mutation génétique) susceptible d'influer sur la probabilité d'apparition d'une pathologie donnée ou d'un autre événement.

Question scientifique, sociale ou médico-économique, nombre de patients nécessaires (puissance de l'étude), événements de santé à mesurer, exigences juridiques et réglementaires, confidentialité et sécurité des données collectées, durée du suivi des patients, collaboration, interdisciplinarité, référentiel et standards communs sont autant de questions clés pour préparer une telle étude.

Le Centre de Référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées. Il assure un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles. Ce rôle de recours permet au centre, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d'implantation. Il s'agit de centres d'expertise nationale, disposant d'une forte assise recherche, ayant structurés la prise en charge d'une (ou de plusieurs) maladie(s) rare(s) en lien avec les associations de malades.

Les centres de référence n'ont pas pour vocation de prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. Par contre, ils se doivent d'organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge : les "centres de compétences".

Les missions d’un centre de référence sont les suivantes :

• SOIN : coordonner le parcours médical d’un patient atteint de maladie rare dans son domaine d’expertise, du diagnostic jusqu’au traitement.

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• ÉDUCATION : dispenser au patient l’information sur la maladie rare à travers les journées portes ouvertes, les réunions d’information, les documents d’information, les consultations spécialisées ou les ateliers d’éducation thérapeutique.

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• RECHERCHE : devenir un catalyseur de recherche  par l’entretien régulier des registres d’une maladie rare et par la collaboration étroite avec les équipes de recherche.

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• RECOMMANDATIONS : Établir des référentiels et guides de prise en charge et de suivi d’un patient atteint d’une maladie rare.

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Pour en savoir plus :

Site de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR): Les 131 centres de référence

ORPHANET : Liste des centres de référence labellises (pdf)

Sites internet des centres de référence membres de la filière FIRENDO

Tous les sites des centres de référence des maladies rares endocriniennes (coordinateurs et constitutifs), ainsi que leurs contacts directs sont accessibles depuis notre carte interactive des acteurs de la filière.

Un problème peut survenir au niveau de la croissance d’un enfant à trois stades de sa vie : dans l’utérus (alors qu’il n’est pas encore né), avant la puberté et pendant la puberté.  Les maladies endocriniennes de la croissance regroupent des pathologies rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel :

- les hormones de croissance (GH),

- hormones thyroïdiennes,

- hormones de la surrénale

- ainsi que les gonadotrophines et les hormones sexuelles (testostérone et œstrogènes).

Prises isolément, il s’agit d’affections qui répondent aux critères de maladies rares. Regroupées, elles concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique et plus rarement acquise.

L'endocrinologie est la science en médecine qui étudie les hormones. Son nom signifie : l'étude (logos) de la sécrétion (crine) interne (endo). Elle étudie de très nombreux phénomènes physiologiques, car les hormones interviennent dans de nombreuses fonctions chez la femme et l'homme.

Les équipes relais handicaps rares (ERHR) sont inscrites comme une priorité du deuxième schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares. Il s'agit de douze équipes déployées sur le territoire métropolitain. Elles ont été implantées inter-régionalement à la suite d'appels à candidatures lancés par les agences régionales de santé (ARS) avec une triple mission :

• mobiliser l'ensemble des acteurs afin de repérer les besoins et les ressources existants ;
• leur apporter un soutien en mettant à leur disposition une expertise, dont celle des quatre centres ressources handicaps rares nationaux,ainsi qu'en favorisant le partage de connaissances et la formation ;
• accompagner individuellement les personnes handicapées, à leur demande ou à celle de professionnels, dans l'évolution de leur par-cours de vie.

Retrouvez ici la communication de la Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie sur les ERHR.

 Liste de pages internet de toutes les Équipes Relais Handicaps Rares

Un programme d'ETP est un ensemble de séances individuelles et collectives proposées au patient afin de l'aider à mieux vivre avec sa maladie. Il comprend des activités d'information et d'apprentissage, interactives et conviviales lui permettant d'acquérir les compétences utiles pour mieux comprendre et gérer sa maladie au quotidien. C'est une approche pluridisciplinaire et personnalisée qui s'appuie sur les ressources de la personne en tenant compte de son mode de vie, de ses aspirations, de son environnement. C'est le cœur du dispositif réglementaire qui donne une large place aux professionnels de santé mais qui, parallèlement, encourage fortement les partenariats avec les associations de malades qui peuvent être à l'origine d'un programme et le coordonner.

Tout programme nécessite une autorisation des Agences Régionales de Santé (ARS).

Rendez-vous sur notre page Formations et Éducation thérapeutique / Éducation Thérapeutique et information au patients.

Pour visualiser tous les programmes ETP en France en lien avec une maladie rare : https://etpmaladiesrares.com/

         http://fondation-maladiesrares.org/ 

La Fondation maladies rares finance et accompagne des projets ciblés portés par des acteurs du monde de la santé et de la recherche et crée une chaîne de savoir-faire unique pour:

• aider au diagnostic,
• développer de nouveaux traitements et
• améliorer le quotidien des malades et leurs familles.

La Fondation a été créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016 par décret du ministère de l’Enseignement supérieur et de la recherche le 7 février 2012. Elle est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares, et plus particulièrement ses 5 membres fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université.

Visualisez ici la vidéo produite par la Fondation Maladies Rares : "Qu'est-ce qu'une maladie rare ?"

Un organe bien distinct ou constitué de cellules dispersées dans divers organes. Les glandes synthétisent et secrètent des substances spécifiques, autres que les produits habituels du métabolisme. Si les produits fabriqués par une glande sont versés dans la circulation sanguine à destination d'une cible à l'intérieur de l'organisme, il s'agit d'une glande endocrine. Le produit d'une glande endocrine s'appelle alors une hormone.

Une gonade est un organe destiné à la reproduction. Elle contient les cellules de la reproduction (les gamètes). Chez la femme, les gonades sont les deux ovaires et elles produisent les gamètes féminins nommés ovules. Les gonades chez l'homme s'appellent les testicules ; les cellules de la reproduction chez l'homme sont des spermatozoïdes. Ces organes vont donc jouer un rôle important au sein de l'appareil reproducteur.

Les gonades ont une double fonction : ils vont produire à la fois les gamètes (spermatozoïdes chez l'homme et ovules chez la femme) sur le plan exocrine et les hormones sexuelles sur le plan endocrine. Chacune de ces fonctions sera contrôlée par des hormones hypophysaires nommées gonadotrophines (la FSH sur la production de gamètes et la LH sur la production d'hormones sexuelles).

Les hormones produites par les gonades sont des hormones stéroïdes, en particulier les œstrogènes et la progestérone chez la femme et la testostérone chez l'homme. Ces hormones auront toutes un rôle majeur pour l'apparition des caractères sexuels au moment de la puberté dans les deux sexes, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Les hormones sont un moyen pour l'organisme de communiquer des informations. On peut les concevoir comme des messagers qui sont utilisés dans le corps entier et produisent toujours un effet. Il s'agit des substances fabriquées par les organes nommés glandes endocrines.

Depuis leur lieu de production jusqu'à leur cibles, les hormones sont transportées par la circulation dans les vaisseaux sanguins. Les hormones exercent les effets à distance sur d'autres organes ou cellules dont elles influencent la croissance, la différenciation ou la fonction. Pour avoir cet effet sur une cellule cible, la cellule doit être équipée d'un récepteur (" verrou ") spécifique de cette hormone (" clé portée par un messager"). L'effet sur la cible n'est observé que si le couple hormone-récepteur se forme.

L’hypophyse est considérée comme le « chef d’orchestre » du système des glandes endocrines. Elle sécrète des hormones qui  contrôlent à leur tour la fabrication d’autres hormones par d’autres glandes (telles que la surrénale, la thyroïde, les ovaires, ou les testicules), et participent  au maintien du bon état des différentes fonctions du corps humain.
Petite glande endocrine située à la base du crâne, elle est formée par la réunion de deux lobes : l’anté-hypophyse et la post-hypophyse.

La post-hypophyse sécrète essentiellement de l’hormone qui retient l’eau – l’hormone anti-diurétique ou ADH.

L’anté-hypophyse sécrète et emmagasine différentes hormones :

• Axe corticotrope : AdrenoCorticoTrophic Hormone ou ACTH (stimule les surrénales)
• Axe thyréotrope : Thyroid Stimulating Hormone ou TSH (stimule la thyroïde )
• Axe gonadotrope :  Luteinising Hormone ou  et Follicule Stimulating Hormone ou FSH(stimule les ovaires/testicules)
• Axe somatotrope : Growth hormone ou GH (Hormone de croissance),
• Axe lactotrope : la prolactine (stimule la lactation).

Les Instituts Médico-Educatifs ont pour mission d’accueillir des enfants et adolescents handicapés atteints de déficience intellectuelle quel que soit le degré de leur déficience. L’objectif est de leur dispenser une éducation et un enseignement spécialisés prenant en compte les aspects psychologiques et psychopathologiques ainsi que le recours à des techniques de rééducation.

En cas d’arrêt maladie, les indemnités journalières vous permettront de compenser en partie la perte de revenus. Leur montant et la durée sont calculés et versés par votre Caisse de Sécurité Sociale.

http://www.irdirc.org/ 

Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) a été lancé en avril 2011 à l’initiative de la Commission européenne et des Instituts nationaux de la santé des États-Unis (NIH) afin de favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche sur les maladies rares.

L’IRDiRC rassemble des chercheurs et des organisations de financement désireuses d’investir dans la recherche sur les maladies rares. Chaque organisation membre doit pouvoir attester une contribution financière de 10 million dollars sur une période de 5 ans à destination des projets de recherche ou des programmes qui permettent la réalisation des objectifs d'IRDiRC. Pour la période 2012-2020, l'objectif principal a visé de livrer 200 nouvelles thérapies et des moyens de diagnostiquer ou soigner les maladies rares. Cet objectif étant atteint déjà en 2016, les nouveaux objectifs plus ambitieux sont en train d'être discutés au sein d'IRDiRC. 

Les pays partenaires sont l'Allemagne, l'Australie, le Canada, la Chine, la Corée du sud, l'Espagne, les Etats-Unis, la Finlande, la France, la Géorgie, l'Italie, les Pays-Bas et le Royaume-Uni. L'Europe est par ailleurs présente via la participation de la Commission européenne et de l'ERA-NET E-Rare. La France est représentée par l'Agence nationale de la recherche (ANR), la Fondation maladies rares, l'Association française contre les myopathies (AFM) et la société Lysogène.

      Vidéo de présentation d'IRDiRC

        http://www.maladiesraresinfo.org/ 

Le 01 56 53 81 36 est un numéro au prix d'un appel local vers ce service d'information en maladies rares pour écouter, informer et orienter les malades, leur proches et les professionnels de santé. Maladies Rares Info Service est également présent sur Internet (site, chat, forum, formulaire de contact) et sur les réseaux sociaux (Twitter, Facebook). Il est financé par le Ministère de la Santé. Maladies Rares Info Service est aussi le premier service d'information en santé certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001).

Visualisez ici la vidéo réalisée par la filière santé maladies vasculaires rares FAVA-Multi sur Maladies Rares Info Services.

La Maison Départementale des Personnes Handicapées est un guichet unique d’information et d’instruction  des demandes relatives au handicap : vie quotidienne (PCH, AAH, Carte Invalidité...) et/ou à l'accès ou le maintien dans l'emploi des personnes handicapées (RQTH...). Il en existe 131, l'une dans chaque département.

Les 131 Maisons départementales des personnes handicapées sont financées par l'établissement public Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie (CNSA). La CNSA est à la fois une « caisse » chargée de répartir les moyens financiers et une « agence » d’appui technique.

Liste et coordonnées des MDPH en France

Site internet de la CNSA ( Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie )

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

Il s’agit en réalité d’un « Temps Partiel Thérapeutique » ; il est accordé par le Médecin Conseil de la Sécurité Sociale et soumis à l’accord du Médecin du Travail sur une période de maximum 6 mois (renouvelable 1 fois) qui permet d’évaluer la capacité de reprise du travail.

      Site internet Orphanet

Le plus important portail européen d’information sur les maladies rares, à destination des professionnels de santé mais aussi du grand public. Il est géré et actualisé par une unité de recherche de l’INSERM (Institut national de santé et de la recherche médicale).

Les ovaire sont des organes destinés à la reproduction chez la femme. Ils contient les cellules de la reproduction (les gamètes féminins), nommés ovules. Ces organes vont donc jouer un rôle important au sein de l’appareil reproducteur féminin.
Il faut retenir que les ovaires ont une double fonction : à la fois, ils vont produire: 

• les ovules (cellules de reproduction),
• mais aussi les hormones sexuelles.

Chacune de ces fonctions sera contrôlée par des hormones hypophysaires nommées gonadotrophines (la FSH sur la production de gamètes et la LH sur la production d’hormones sexuelles).
Les hormones produites par les ovaires, les œstrogènes et la progestérone, sont des hormones stéroïdes. Ces hormones auront toutes un rôle majeur pour l’apparition des caractères sexuels au moment de la puberté chez une fille, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.