Glossary

Le PAI permet de favoriser l’accueil et l’intégration des enfants et adolescents atteints de troubles de la santé évoluant sur une longue période pendant le temps scolaire. Il concerne les enfants atteints de pathologies chroniques, allergies, intolérance alimentaire, trouble spécifique du langage…

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

Service de transport spécialisé pour aider à la mobilité des personnes handicapées et ou âgées. Les usagers doivent être titulaires d’une carte d’invalidité.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

Glande volumineuse, le pancréas est un organe situé sous le foie et l’estomac dans l’abdomen. Cette glande a une double fonction : elle est à la fois exocrine, car elle produit des enzymes digestives, et endocrine car elle produit plusieurs hormones qui participent à la digestion et ont également un rôle de régulation pour tout l’organisme.
Les hormones pancréatiques, sécrétées au sein des îlots de Langherans sont:

• le glucagon,
• la somatostatine et
• le polypeptide pancréatique.
• l'insuline.

L’insuline va réguler le métabolisme du sucre et donc sa concentration dans le sang, appelée glycémie. C’est  la seule hormone capable faire baisser la glycémie.

La Prestation Compensatoire du Handicap est destinée aux personnes handicapées confrontées à des difficultés dans la réalisation de leurs activités quotidiennes (aides humaines, aides techniques, aménagement du véhicule, du logement, aides animalières…) Elle est attribuée par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH).

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Prestation de compensation du handicap (PCH)"

La pension d’invalidité est accordée sous conditions médicales et administratives, par le Médecin Conseil de la sécurité sociale si votre capacité de travail  ou de gain est réduite. Le Médecin Conseil de Sécurité Sociale, votre médecin ou vous-même pouvez en faire la demande. La Pension d’invalidité suspend le versement des Indemnités journalières.

	Site de la Haute Autorité de la Santé ( HAS ) : consultez tous les PNDS publiés jusqu'à présent.

Le protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l'intention des professionnels de santé ( médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence ). Il est rédigé par les professionnels des Centres de référence sous l'égide de la Haute Autorité de Santé ( HAS ).

Il a pour objectif d'expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade en ALD ( Affection de Longue Durée ) en s'appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées. Un autre but du PNDS est d'optimiser et d'harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l'ensemble du territoire.

Un PNDS comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations ( LAP ).Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant ( médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d'assurance maladie ) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d'établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste. Il peut aussi servir aux médecins traitant afin d'identifier les spécialités pharmaceutiques à utiliser dans une indication non prévue dans l'Autorisation de mise sur le marché ( AMM ) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés.

Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers. Il ne peut pas revendiquer l'exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient.

Guide des maladies rares endocriniennes : explorez les organes touchés par les maladies rares endocriniennes sur notre site pour se renseigner si une maladie d'intérêt dispose déjà d'un PNDS.

Le PPS définit les modalités de déroulement de la scolarité en précisant, si nécessaire :

-              la qualité et la nature des accompagnements, notamment thérapeutiques ou rééducatifs

-              le recours à une aide humaine individuelle ou mutualisée

-              le recours à un matériel pédagogique adapté

-              les aménagements pédagogiques.

Pour certaines maladies, il est possible de pratiquer l'exonération du ticket modérateur et remboursement intégral des soins et frais médicaux sur la base et dans la limite des tarifs de la Sécurité Sociale (ce qui n'est pas forcément à 100% des dépenses réelles).

http://www.radico.fr/fr/ 

Le programme de recherche RaDiCo (pour Rare Disease Cohorts) est financé au titre du programme « Cohortes » des Investissements d'avenir (ANR-lO-COHO-03-01) et coordonné par l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm). Il est placé sous la responsabilité du Pr. Serge Amselem de l'unité mixte de recherche UMR-S 933 « Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique » à l'Hôpital Armand Trousseau, à Paris.

Ce programme vise à constituer à des fins de recherche des cohortes d'envergure nationale et européenne de patients atteints de maladies rares, avec les objectifs :

• de mieux décrire l'histoire naturelle de ces maladies ;
• d'établir des corrélations phénotype-génotype ;
• d'élucider leur physiopathologie ;
• d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques ;
• d'évaluer leur impact médico-économique et sociétal.

Visualisez ici la présentation de Jérôme Weinbach, chef de projet de RaDiCo, lors du Forum "Recherche Clinique et Développement du médicament : Tous Acteurs !" à l'Institut IMAGINE le 11 octobre 2016 à Paris. 

C’est une prescription médicale de transport vers un lieu de soins soumise à l’accord préalable de votre Caisse de Sécurité Sociale.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

La Renaissance de la Qualité de Travailleur Handicapée est accordée, sur critère médical, par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Cette reconnaissance peut favoriser l’accès à l’emploi ou une amélioration/adaptation des conditions de travail sur des postes adaptés.

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Comment être reconnu "travailleur handicapé" ?"

Au collège, les sections d'enseignement général et professionnel adapté (SEGPA) accueillent des élèves présentant des difficultés d'apprentissage graves et durables. Ils ne maîtrisent pas toutes les connaissances et compétences attendues à la fin de l'école primaire, en particulier au regard des éléments du socle commun. Les élèves suivent des enseignements adaptés qui leur permettent à la fois d'acquérir les connaissances et les compétences du socle commun, de construire progressivement leur projet de formation et de préparer l'accès à une formation diplômante.

Consultez l'article du ServicePublic.fr : "Qu'est-ce qu'une classe Segpa et comment l'intégrer ?"

Les SESSAD sont, dans le secteur médico-éducatif, la structure privilégiée de l'aide à l'intégration scolaire.

Un SESSAD, est un établissement ou une partie d'un établissement, qui devient mobile et qui va travailler "à domicile". Le terme de "domicile", marque essentiellement la différence avec l'établissement spécialisé. Le domicile, en l'occurrence, ce sont les lieux où l'enfant vit et où il exerce ordinairement ses activités.

Service d’infirmières et aides-soignantes qui interviennent pour les soins infirmiers, d’hygiène (toilette)  au domicile, sur prescription médicale, pris en charge par la Sécurité Sociale.

Consultez l'article sur ServicePublic.fr : "Services de soins à domicile pour personnes âgées"

Les Soins de Suite et de Réadaptation (SSR) ont pour objet de prévenir ou de réduire les conséquences fonctionnelles, physiques, cognitives, psychologiques ou sociales des déficiences et des limitations de capacité des patients. Leur objectif est aussi de promouvoir la réadaptation et la réinsertion de ces patients.

Consultez l'article sur le site officiel du Ministère de la Santé : "Soins de suite et de réadaptation - SSR"

Glandes endocrines situées au-dessus de chaque rein. Elles sont composées d’une partie en surface: la cortico-surrénale, et d’une autre partie en profondeur: la médullo-surrénale. Ces deux parties peuvent être considérées comme deux glandes endocrines différentes.

La cortico-surrénale produit les hormones: aldostérone, cortisol et déhydroépiandrostérone. La sécrétion du cortisol en particulier est régulée par une hormone libérée par l’hypophyse, nommé ACTH (synonymes : hormone corticotrope, corticotrophine). Les fonctions de la cortico-surrénale sont au nombre de trois:

• la régulation de l’équilibre de l’eau et des minéraux dans le corps par l’aldostérone,
• la régulation de différents systèmes métaboliques par le cortisol,
• et enfin la production de stéroïdes androgéniques, hormones à action sexuelle.

La médullo-surrénale  secrète les hormones adrénaline et noradrénaline.

Le système reproducteur chez la femme compte deux ovaires qui sont les gonades au féminin, l’utérus, le vagin et la vulve. L’ovaire se comporte comme une glande endocrine car il secrète les hormones stéroïdes, en particulier les œstrogènes et la progestérone. Ces hormones auront toutes un rôle majeur pour l’apparition des caractères sexuels au moment de la puberté, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Cette sécrétion d’hormones sexuelles par l’ovaire est sous contrôle d’une hormone de l’hypophyse, nommé LH (Luteinising Hormone).

Le système reproducteur masculin est composé des testicules qui sont les gonades au masculin, du scrotum, des différents canaux, des vésicules séminales, de la prostate, de l'urètre et du pénis. Son développement peut être affecté par une maladie d’origine hormonale. D’autres pathologies endocriniennes rares peuvent toucher la fonction endocrine des testicules plus spécifiquement.

Les testicules se comportent comme une glande endocrine car ils secrètent la testostérone, qui est une hormone sexuelle. La testostérone aura  un rôle majeur pour l’apparition des caractères sexuels au moment de la puberté chez les garçons, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Certaine municipalités ou départements ont mis en place des aides financières pour le transport des personnes handicapées. En fonction de votre région, l’organisme de transport peut proposer une tarification spéciale aux bénéficiaires d’aide sociale.

Déplacements en Île-de-France : tarification Solidarité Transports

D'autres ont mis en place des systèmes de transport à faible tarif (PAM…) pour les bénéficiaires d’une carte d’invalidité (accordée par la MDPH).

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).