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http://capemploi.com/

Organisme de placement spécialisé, dédié à l’insertion professionnelle des personnes handicapées.

Il s'agit des cartes confidentielles et soumises au secret médical, qui sont la propriété du malade. Leur objectif est d'améliorer la coordination des soins, notamment en situation d'urgence. Une carte de soin et d'urgence comporte un volet " soins " destiné aux professionnels de santé et un volet " informations et conseils " destiné aux patients et leur entourage. Les textes des cartes de soin et d'urgence ont été élaborés par les professionnels des Centres de référence et validés par le Ministère de la Santé. Elle doit être présentée par la personne malade au professionnel de santé lors de toute consultation afin d'assurer une coordination optimale de ses soins. Afin de se les procurer, les malades devront s'adresser au centre spécialisé assurant le suivi (Centres de référence ou Centres de compétence). Si vous êtes un professionnel de santé souhaitant en obtenir, il faut contacter le centre de référence de la maladie. > Site web

Explorer notre Guide des maladies rares endocriniennes pour se renseigner si une maladie d'intérêt dispose déjà d'une carte d'urgence et de soin. 

Elle est délivrée par la MDPH, aux personnes dont le taux d’incapacité est égal ou supérieur à 80%. Elle donne droit à des avantages fiscaux, à des réductions tarifaires, des facilités dans les transports (PAM)…

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : Carte d'invalidité

Carte attribuée par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) qui permet l’accès aux places de stationnement réservées aux Personnes Handicapées.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

Le centre de compétence est une structure hospitalière qui a pour vocation d'assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile. Au niveau régional, les centres de compétence établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsque elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence et les structures médico-sociales de proximité. Identifiés préalablement par un ou plusieurs centres de référence, ils contribuent à l'ensemble de leurs missions. Ainsi leur travail se passe dans le cadre d'un fonctionnement en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. Un centre hospitalier peut être conventionné " centre de compétence " pour deux différents centres de référence.

Les CLIS ont pour vocation d’accueillir des élèves handicapés dans des écoles ordinaires afin de leur permettre de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire. Il existe quatre types de CLIS, différenciées en fonction du handicap des enfants accueillis. Les CLIS 1 accueillent des enfants présentant des troubles importants des fonctions cognitives. Les CLIS 2 accueillent des enfants présentant une déficience auditive grave ou une surdité. Les CLIS 3 accueillent des enfants présentant une déficience visuelle grave ou une cécité. Les CLIS 4 accueillent des élèves présentant une déficience motrice.

Le Centre Médico Psychologique vous offre la possibilité d’un suivi et d’un accompagnement psychologique  ou psychiatrique sous forme de consultations prises  en charge par la Sécurité Sociale.

Le Centre Médico-psycho pédagogique offre la possibilité d’un suivi et d’un accompagnement psychologique ou psychiatrique. Il s’adresse aux enfants et aux  adolescents, sous forme de consultations prises en charge par la Sécurité Sociale.

 http://www.cnsa.fr/ 

Il s'agit d'un établissement public qui permet de financer les 131 Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH). C'est la Direction Générale de la Cohésion Sociale (DGCS) qui assure la tutelle à titre principal. La CNSA est donc à la fois une « caisse » chargée de répartir les moyens financiers et une « agence » d’appui technique.

Une cohorte est une étude d'une population d'individus (volontaires pour y participer), définie en fonction de la présence ou de l'absence d'un facteur (un traitement par exemple, une mutation génétique) susceptible d'influer sur la probabilité d'apparition d'une pathologie donnée ou d'un autre événement.

Question scientifique, sociale ou médico-économique, nombre de patients nécessaires (puissance de l'étude), événements de santé à mesurer, exigences juridiques et réglementaires, confidentialité et sécurité des données collectées, durée du suivi des patients, collaboration, interdisciplinarité, référentiel et standards communs sont autant de questions clés pour préparer une telle étude.

Le Centre de Référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées. Il assure un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles. Ce rôle de recours permet au centre, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d'implantation. Il s'agit de centres d'expertise nationale, disposant d'une forte assise recherche, ayant structurés la prise en charge d'une (ou de plusieurs) maladie(s) rare(s) en lien avec les associations de malades.

Les centres de référence n'ont pas pour vocation de prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. Par contre, ils se doivent d'organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge : les "centres de compétences".

Les missions d’un centre de référence sont les suivantes :

• SOIN : coordonner le parcours médical d’un patient atteint de maladie rare dans son domaine d’expertise, du diagnostic jusqu’au traitement.

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• ÉDUCATION : dispenser au patient l’information sur la maladie rare à travers les journées portes ouvertes, les réunions d’information, les documents d’information, les consultations spécialisées ou les ateliers d’éducation thérapeutique.

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• RECHERCHE : devenir un catalyseur de recherche  par l’entretien régulier des registres d’une maladie rare et par la collaboration étroite avec les équipes de recherche.

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• RECOMMANDATIONS : Établir des référentiels et guides de prise en charge et de suivi d’un patient atteint d’une maladie rare.

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Pour en savoir plus :

Site de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR): Les 131 centres de référence

ORPHANET : Liste des centres de référence labellises (pdf)

Sites internet des centres de référence membres de la filière FIRENDO

Tous les sites des centres de référence des maladies rares endocriniennes (coordinateurs et constitutifs), ainsi que leurs contacts directs sont accessibles depuis notre carte interactive des acteurs de la filière.

Un problème peut survenir au niveau de la croissance d’un enfant à trois stades de sa vie : dans l’utérus (alors qu’il n’est pas encore né), avant la puberté et pendant la puberté.  Les maladies endocriniennes de la croissance regroupent des pathologies rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel :

- les hormones de croissance (GH),

- hormones thyroïdiennes,

- hormones de la surrénale

- ainsi que les gonadotrophines et les hormones sexuelles (testostérone et œstrogènes).

Prises isolément, il s’agit d’affections qui répondent aux critères de maladies rares. Regroupées, elles concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique et plus rarement acquise.