RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO: IOP, DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire: le 12 décembre 2023 à 17 h

Auteur : Fabienne Larrieu

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO pré-indications IOP, DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire aura lieu le mardi 12 décembre 2023 de 17h à 19h. Cette RCP par webconférence sera organisée par la Pr Françoise Paris et Mme Ikram Sabilallah.

Si vous souhaitez présenter un patient, merci:

- D'inscrire directement vos dossiers dans l'outil SARA. Vous trouverez tous les tutoriels et procédures pour l’utilisation de l’outil de gestion RCP SARA en cliquant sur le lien suivant : http://www.firendo.fr/filiere-firendo/espace-telechargement/outils-pratiques/fal/document/detail/partage-de-lexpertise/

Date limite pour inscrire un patient dans l'outil SARA : le 04 décembre 2023

Pour tout autre demande, veuillez contacter f-paris(at)chu-montpellier.fr ou ikram-sabilallah(at)chu-montpellier.fr

Pour rappel, les dossiers en lien avec les pré-indications du périmètre de la filière FIRENDO sélectionnées par la HAS  seront discutés : 

  •  Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire, y compris hypogonadisme hypo gonadotrope. (DSD sévères);
  • Insuffisance ovarienne primitive (IOP).
  • Puberté précoce centrale (familiale et/ou avant 6 ans et/ou syndromique)

Les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) ont la vocation d'intégrer le séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient. Les deux projets de plateformes sélectionnés en première intention en 2017, les consortia SeqOIA et AURAGEN, vont désormais pouvoir se centrer sur les indications cliniques pilotes (ou "pré-indications").

Ces pré-indications se doivent d'être issues des avancées scientifiques et s'appuyer sur un transfert de la recherche au soin. Concrètement, elles prendront la forme d'études de cohortes de patients avec une vision d'entrée dans un processus de remboursement pour l'indication étudiée. Cette procédure permet aussi une montée en charge des plateformes avant de faire émerger une véritable filière de médecine génomique à l'échelle nationale.