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Prévalence et caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale

La puberté précoce centrale isolée comprend des formes sporadiques, familiales et liées à l'adoption, et la caractérisation de son étiologie est difficile. Cette étude a examiné la prévalence et les caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale.

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Criblage d'une large cohorte de patients asymptomatiques porteurs de mutations SDHx en pratique courante

Lorsqu'une mutation SDHx est identifiée chez un patient atteint d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome, les tests génétiques prédictifs peuvent détecter les porteurs de mutation qui bénéficieront de protocoles de dépistage. L'objectif de cette étude était de définir le taux...

Le projet EuRRECa comme modèle pour les politiques d'accès aux données et de gouvernance pour les registres de maladies rares qui collectent les résultats cliniques

Les registres de maladies rares sont des platesformes importantes qui facilitent la communication entre les professionnels de la santé, les patients et les autres membres de l'équipe multidisciplinaire. Les registres maladies rares permettent le partage de données et la promotion...

Analyse transcriptomique des ARN longs non-codants dans les phéochromocytomes et paragangliomes

Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines expliquées par des mutations germinales ou somatiques dans environ 70% des cas. Les patients porteurs de mutations SDHB présentent un risque élevé de développer une maladie métastatique, mais aucun...

Cohorte TRANSEND : transition des jeunes adultes atteints de maladies endocriniennes et métaboliques

La période de transition entre la médecine pédiatrique et la médecine adulte est associée à de mauvais résultats pour les patients et à un nombre important de patients "perdus de vue". Il s'agit d'une description de la cohorte de patients en soins pour adultes qui bénéficient...

Retour sur le congrès de la SFE 2020 – Symposium SFE-FIRENDO : Prolactine, de la physiologie aux adénomes

La prolactine est une hormone sécrétée par les cellules lactotropes au niveau de l’adéno-hypophyse. Au-delà de son rôle largement reconnu dans la lactation, les modèles d’animaux génétiquement modifiés ont permis de lui attribuer de nouveaux rôles. La prolactine est ainsi...

Retour sur le congrès de la SFE 2020 - Symposium : Aldostérone et syndrome métabolique

Le syndrome métabolique est un trouble fréquent, caractérisé par la coexistence d’une augmentation du tour de taille, d’une hypertension artérielle, d’une hypertriglycéridémie, d’une diminution des HDL sanguins et d’une hyperglycémie à jeun. Il concernerait environ 20% de la...