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De nouveaux projets de recherche financés en 2020 par l'IFCAH

Le conseil scientifique de l'IFCAH a retenu 5 projets parmi les 21 proposés suite à son appel à projets 2020. Ces projets seront financés pour un montant global de 350.000 €.

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Quatre décennies d'évaluation du système rénine-aldostérone chez une famille avec pseudohypoaldostéronisme avec mutation du gène NR3C2

Le pseudohypoaldostéronisme rénal (PHA1) est une forme bénigne de syndrome de résistance à l'aldostérone causée par des mutations du gène NR3C2 qui code pour le récepteur des minéralocorticoïdes. La maladie est héréditaire et est caractérisée par des signes et des symptômes de...

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Etude de la prévalence et de la progression de la dilatation aortique chez les patientes atteintes du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie rare affectant 1/2500 nouveau-né de sexe féminin. La dilatation aortique et la dissection aortique représentent une préoccupation majeure dans le syndrome de Turner. Les objectifs de cette étude menée par le centre de référence maladies rares...

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Traitement préopératoire par oestrogène topique dans la chirurgie de l'hypospadias : quel bénéfice ?

La fistule urétrale et la déhiscence sont fréquentes après une chirurgie de l'hypospadias. Il est considéré que les androgènes préopératoires réduisent ces complications bien que cette considération ne soit pas fondée sur des preuves. Les dermatologues ont rapporté les avantages...

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Traitement des patients acromégales par pegvisomant après échec des analogues de la somatostatine : les résultats de l'étude française ACROSTUDY

Après la chirurgie, lorsque les analogues de la somatostatine ne normalisent pas l'IGF-I, le pegvisomant est indiqué. L'objectif de cette étude française ACROSTUDY était de définir les raisons médicales du traitement des patients avec pegvisomant en monothérapie ou en association...

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Diabète néonatal dû à des mutations des canaux potassiques : étude de la réponse aux sulfonylurées selon le génotype

Une approche de médecine de précision est utilisée pour améliorer le traitement des patients atteints de diabète monogénique. Dans cette étude, des cliniciens parisiens ont recherché l'efficacité des sulfonylurées en fonction de la corrélation génotype-phénotype, de la posologie...

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Prédire la réponse des patients acromégales au traitement par ligand des récepteurs de la somatostatine de première génération

Les ligands des récepteurs de la somatostatine de première génération (fg-SRL) représentent le pilier du traitement médical de l'acromégalie, mais ils ne permettent un contrôle biochimique de la maladie que chez un sous-ensemble de patients. Divers biomarqueurs pré-traitement...

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