Déficit congénital isolé en ACTH

Définition

Le déficit congénital isolé en ACTH est une maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, une jaunisse cholestatique prolongée et des convulsions. Les taux plasmatiques d'ACTH et de cortisol sont généralement faibles en l'absence d'anomalies structurelles de l'hypophyse, et parfois un faible déficit partiel en hormone de croissance est associé.

Code ORPHA : 199296


Education Thérapeutique du Patient (ETP)

ETP DEFHYEDU


Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).