Déficit congénital isolé en ACTH
Définition
Le déficit congénital isolé en ACTH est une maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, une jaunisse cholestatique prolongée et des convulsions. Les taux plasmatiques d'ACTH et de cortisol sont généralement faibles en l'absence d'anomalies structurelles de l'hypophyse, et parfois un faible déficit partiel en hormone de croissance est associé.
Code ORPHA : 199296
La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.
