Déficit en aromatase

Définition

Le déficit en aromatase perturbe la synthèse d'oestradiol, ce qui conduit à un hirsutisme chez les mères enceintes d'un enfant affecté, un pseudo-hermaphrodisme et une virilisation chez les femmes ; ainsi qu'à une grande taille, une ostéoporose et une obésité chez les hommes.


Code ORPHA : 91


Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).