Dysgénesie gonadique mixte 45,X0 / 46,XY

Définition

La dysgénésie gonadique (DG) mixte à 45,X/46,XY est une anomalie du développement sexuel (ADS) associée à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant d'un mosaïcisme du chromosome Y et entraînant un développement anormal des gonades.

Code ORPHA : 1772



Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).