France Médecine Génomique 2025


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Consentement_Genetique_constitutionnelle _majeur_trio_VF_15_MAI_2019 Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne majeure : tiers apparenté. Examen réalisé dans le cadre de la démarche diagnostique concernant un membre de la famille. Version : mai 2019

https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/05/Consentement_G%C3%A9n%C3%A9tique-constitutionnelle-majeur-trio-VF.pdf

25-06-20 214 KB icone-pdf
Consentement_Genetique_constitutionnelle _majeur_VF_15_MAI_2019 Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne majeure. Version : mai 2019

https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/05/Consentement_Ge%CC%81ne%CC%81tique-constitutionnelle-cas-index-majeur-VF-15-MAI-2019.pdf

25-06-20 232 KB icone-pdf
Consentement_Genetique_constitutionnelle _mineur_VF_15_MAI_2019 Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne mineure. Le consentement de chacun des parents exerçant l'autorité parentale ou du représentant légal de l’enfant est requis. Version : mai 2019

https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/05/Consentement_Ge%CC%81ne%CC%81tique-constitutionnelle-cas-index-mineur-VF-15-MAI-2019.pdf

25-06-20 244 KB icone-pdf
Plan-France-Medecine-Genomique-2025 Plan France Médecine Génomique, version 26/06/2016, remise par Yves Levy au premier ministre.

http://www.gouvernement.fr/sites/default/files/document/document/2016/06/22.06.2016_remise_du_rapport_dyves_levy_-_france_medecine_genomique_2025.pdf

25-06-20 9 MB icone-pdf
PlanFMG2025_suivi_janvier-2019 Le communiqué d'Aviesan du 15 février 2019 sur l'avancement de 14 mesures annoncées par le PFMG 2025, détaillant les pré-indications retenues dans la première vague.

https://aviesan.fr/mediatheque/fichiers/version-francaise/plans-nationaux-de-recherche/informations-pour-le-site-fmg2025-1

22-05-19 2 MB icone-doc (docx)
Plan-France-Medecine-Genomique-2025_Alai n-Livartowski_Outil_e-prescription_Expression_des_besoins Rapport d'Alain Livartowsky sorti en avril 2019 sur l'expression des besoins pour un outil d'e-prescription et l'interfaçage avec les solutions numériques pour l'organisation des réunions de concertation pluridisciplinaires à distance (e-RCP). 25-06-20 2 MB
genomic_medicine_france_2025 Plan France Médecine Génomique, texte traduit en anglais.

https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/genomic_medicine_france_2025.pdf

25-06-20 725 KB icone-pdf
Instruction_DGOS-PF4-DGS-DSS-2016-391_19 -12-2016_AAP-projets-pilotes-plateformes-sequencage-tres-haut-debit Dans le cadre de la mise en œuvre du plan France Médecine Génomique 2025, le ministère chargé de la santé lance un appel à projets pour sélectionner des dossiers proposant pour chacun une organisation pilote permettant la mise en place du séquençage très haut débit à visée sanitaire pour un grand nombre de patients. Ces organisations doivent concourir à la structuration du parcours de soins des patients dont la prise en charge requiert cette technique.

http://circulaires.legifrance.gouv.fr/pdf/2017/02/cir_41790.pdf

24-07-19 605 KB icone-pdf
AVIESAN_Recommandations_pour_l_organisat ion_des_RCP_d_amont Recommandations pour l'organisation des RCP d'amont pour les maladies rares et oncogénétique constitutionnelle. Rédacteur : Christelle Thauvin (AVIESAN). Version : décembre 2019 10-03-20 300 KB icone-pdf
FIRENDO_x_France_Medecine_Genomique_RCP_ nationale_mode_d_emploi_V4 Mode d'emploi pour l'organisation des RCP FIRENDO x France Médecine Génomique, fichier PDF sans annexe. Version : 28 octobre 2019, validé par le collège FIRENDO. Rédacteurs : Maria Givony, Anne Barlier, Véronique Tardy, Juliane Leger, Sophie Christin-Maître, Micheline Misrahi, Philippe Touraine, Aude Brac de la Perrière, Jérôme Bertherat 10-03-20 183 KB icone-pdf
FIRENDO_x_France_Medecine_Genomique_anne xe_au_mode_d_emploi_RCP Fichier Excel annexe en lien avec le mode d'emploi des RCP France Médecine Génomique pour les 7 pré-indications FIRENDO : liste des pré-indications à jour, liste des RCP France Médecine Génomique, cliniciens référents et biologistes référents. Version : juin 2020 25-06-20 284 KB icone-xlsx
2020-DYSREGULATION_THYROIDIENNES RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental : Dysrégulations thyroïdiennes " : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 25-06-20 80 KB icone-pdf
2020-Fiche_hypothyroidie_ RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental : HYPOTHYROÏDIE" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 25-06-20 144 KB icone-pdf
FICHE_RCP_France_GENOMIQUE_Deficits_hypo physaires_combines RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 25-06-20 194 KB icone-pdf
Fiche_RCP_France_GENOMIQUE___Hypersecret ion RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 25-06-20 54 KB icone-pdf
FICHE_RCP_FMG2025_PRISIS_vf RCP France Médecine Génomique, pré-indications "Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques": fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 17-06-20 302 KB icone-doc (docx)
Note-info-constit-_juin-2020 Notice d'information pour le patient éligible au séquençage très haut débit à des fins diagnostiques, pour les indications de la génétique constitutionnelle. Version : juin 2020

https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/06/Note-info-constit-_juin-2020.pdf

25-06-20 2 MB icone-pdf
FIRENDO_x_France_Medecine_Genomique_IOP_ DSD_annuaire_web Pre-indications FIRENDO IOP et DSD sévères : annuaire des prescripteurs et membres de la RCP unique. Attention, fichier Excel verrouillé : le tri et la sélection/copie des adresses mail sont les seules opérations possibles. 27-04-23 25 KB icone-xlsx
2020-02-07_Reunion_de_lancement_des_pre- indications_2020_Faculte_de_Medecine_Pitie-Salpetriere Présentation projetée pendant la réunion du lancement des nouvelles pré-indications le 7 février 2020 à la Faculté de médecine Pitié-Salpétrière. 25-06-20 3 MB icone-pdf
Tableau_d_activite_2020 Tableau d'activité trimestrielle par pré-indication France Médecine Génomique. Version : mars 2020 25-06-20 196 KB
Memo_pour_les_prescripteurs_de_preleveme nts_France_Genomique_26022020 Mémo pour le clinicien "prescripteur" pour les RCP France Médecine Génomique d'amont concernant les pré-indication FIRENDO, rédigé par le Pr Sophie Christin-Maître et Dr Aude Brac, responsables de la RCP IOP + DSD sévères. Version : février 2020. 05-08-20 66 KB icone-pdf
FICHE_RCP_France_GENOMIQUE_IOP_10102020 RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Insuffisance Ovarienne Primaire (IOP)" : exemple des données patient à renseigner dans l'outil de gestion des RCP SARA. Dernière modification : octobre 2020. 17-02-21 96 KB icone-pdf
FICHE_RCP_France_GENOMIQUE_DEVGEN_01_02_ 2021 RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire, y compris hypogonadisme hypo gonadotrope" (DEVGEN) : exemple de données patient à renseigner dans l'outil de gestion RCP SARA. Dernière modification : février 2021. 17-02-21 44 KB icone-pdf
Fiche_patient_infertilite_masculine_rare _2023_IP_AF_v1 01-06-23 409 KB icone-pdf
Charte_RCP_infertilite_2023_IP_AF_v1 01-06-23 497 KB icone-pdf

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