Filières Maladies Rares : pourquoi ?

Pour améliorer la lisibilité des maladies rares endocriniennes et la visibilité des structures de prise en charge, recherche et enseignement au niveau national, la filière FIRENDO œuvre pour informer sur les ressources, formations et documents et stimuler les complémentarités entre ses différents acteurs.

Ceci a pour objectif d'améliorer les difficultés souvent rencontrées par les patients atteints de maladies rares endocriniennes dans leur prise en charge, comme :

  • Difficultés voire errance pour le diagnostic initial,
  • Difficultés voire rupture de continuité du soin ayant pour cause la méconnaissance des maladies rares
  • Difficultés d'identification conduisant à des problèmes de remboursement ou de reconnaissance des droits ( insertion scolaire, aides sociales, prise en charge médico-sociale ).

Le développement des filières s'inscrit dans le Plan National Maladies Rares mis en chantier par le Ministère de la Santé. Le dernier de ces plans a permis de progresser vers une fédération des centres experts en réseau. Souvent structurés autour d'un système des organes atteints, ces réseaux sont dénommés filières maladies rares.

Quelles sont les avantages de se fédérer en une filière  ?

  • U1040 Cellules souches normales et cancéreuses,Inserm/Latron, Patrice

    Visibilité

    Gagner en visibilité vis-à-vis des patients et de leurs proches, du grand public, des autorités régulatrices et des professionnels de santé

  • U1040 Cellules souches normales et cancéreuses,Inserm/Latron, Patrice

    Accès au soin

    Clarifier le maillage du territoire national et ainsi faciliter pour le patient l’accès aux soins spécialisés.

  • U1040 Cellules souches normales et cancéreuses,Inserm/Latron, Patrice

    Collaboration

    Favoriser les projets collaboratifs pour multiplier les données épidémiologiques, connaître mieux l’histoire naturelle de ces maladies  et les facteurs de risque, contribuer au développement d’essais thérapeutiques..

  • U1040 Cellules souches normales et cancéreuses,Inserm/Latron, Patrice

    Partage de connaissances

    Diffuser les connaissances sur les maladies rares endocriniennes auprès de l’ensemble des acteurs, des patients et de leurs proches.

  • U1040 Cellules souches normales et cancéreuses,Inserm/Latron, Patrice

    Expertise

    Améliorer l’expertise diagnostique et le suivi des patients.

  • U1040 Cellules souches normales et cancéreuses,Inserm/Latron, Patrice

    Animation

    Favoriser les échanges entre les centres d’expertise clinique et mettre en placeune animation commune.

Historique

1er Plan maladies rares
( 2005-2008 )

Le premier plan a permis la création des centres nationaux dotés d'une expertise très pointue pour une seule ou un groupement restreint de maladies rares. Ce sont les centres de référence, dont le nombre s'élève à 131 en septembre 2015. En plus du soin, ces centres ont des missions comme la recherche, l'épidémiologie et la formation. Chaque centre de référence s'appuie sur un réseau de centres basés dans les départements. Ils offrent un service de proximité aux patients. Il s'agit des centres de compétence, et on en dénombre environ 500 en 2015.

2e Plan maladies rares
( 2011-2014 )

Un des objectifs du Plan Maladies Rares II est de stimuler la fédération des structures de prise en charge d'une maladie rare. Ce programme peut s'articuler autour d'un processus commun à plusieurs maladies rares (e.g. développement ou déficience intellectuelle) ou se concentrer sur un système d'organes atteint. Cette deuxième option a permis la structuration d'une filière nationale santé des maladies rares endocriniennes, nommée FIRENDO. En 2015, il existe 23 filières santé maladies rares en France.

Le 2e Plan National Maladies Rares a été prolongé jusqu’à la fin 2016.