Qui sommes-nous ?

La filière maladies rares FIRENDO a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes et de permettre des échanges avec les acteurs du secteur du diagnostic, de la recherche, de l'enseignement et du monde associatif au sein d'une réflexion collaborative. 

La Filière regroupe en 2016 101 entité au total, dont les profils sont les suivants :

Chaque centre de référence est expert pour une ( ou un groupe de ) maladie(s) rare(s). Il s'agit d'équipes composées de médecins, infirmières, psychologues et assistantes sociale ... Ils peuvent être rejoints pas les attachés de recherche clinique, consultants en génétique, diététiciennes, ergothérapeutes, kinésithérapeutes, éducatrices ... Un coordinateur du centre de référence fait parti des médecins de l'équipe. Un centre de référence peut compter plusieurs sites basés dans les hôpitaux de la même ville, voire dans d'autres villes ( centre multi-sites ). Parmi les sites d'un même centre, nous différencions le site coordinateur des sites constitutifs. Chaque site constitutif est géré par un coordinateur local.

carte interactive FIRENDO annuaire interactif

Pour connaître tous les sites des Centres de Référence maladies rares de la filière FIRENDO, cocher le "CRMR : Centres de référence " depuis la liste Types de structures dans notre Annuaire interactif et cliquez sur "Rechercher".

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Les centres de compétences sont les structures dotées d’une expertise clinique suffisamment large pour englober un groupe des maladies rares. Leur mission principale est le soin dispensé au patient dans sa région. Ils coordonnent son parcours médical avec son centre de référence tout en restant à proximité du patient. Ils participent aussi aux activités de recherche et d’enseignement sur les maladies rares. Le même centre de compétence peut inclure à la fois un service adulte et un service pédiatrique. Ainsi, la continuité de la prise en charge de l’enfance à l’adulte est bien assurée par l’ensemble des centres experts.

Pour connaître tous les sites des Centres de Compétence maladies rares de la filière FIRENDO :

  • accéder à notre Annuaire interactif,
  • cocher CCMR : Centres de compétence depuis la liste Types de structure,
  • et cliquez sur Rechercher.
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La filière FIRENDO comprend deux types de laboratoires de diagnostic :

  • 9 laboratoires de dosages hormonaux.

Rattachés aux centres experts, ils possèdent une expertise spécifique pour les dosages hormonaux dans le cadre des maladies rares. Ce type de laboratoires de diagnostic est une spécificité évidente de la filière maladies rares endocriniennes FIRENDO.

  • 28 laboratoires de génétique moléculaire.

Il est estimé que dans l'ensemble 80% des maladies rares sont d'origine génétique. Le Ministère de la Santé a certifié 53 laboratoires français de diagnostic génétique pour leur expertise en maladies rares. Chaque laboratoire a développé une batterie de tests qui permettent de diagnostiquer plusieurs maladies rares d'origine génétique. Cette spécialisation leur a permis de s'organiser en 13 sous-réseaux, dont l'un regroupe 28 laboratoires impliqués dans le diagnostic des maladies rares endocriniennes d'origine génétique.

Pour connaître tous les laboratoires de diagnostic de la filière FIRENDO, cocher la case Laboratoire de diagnostic génétique ou la case Laboratoire d'analyse hormonologie dans notre Annuaire interactif.

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Les équipes de recherche académiques de FIRENDO sont affiliés aux organismes nationaux ( Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), le Comité d'Énergie Atomique ( CEA ) ), et / ou aux Universités.

Les objets de leurs projets scientifiques sont les suivants :

  • souris recherche académique fondamentale pathologie mécanisme

    Mécanismes pathologiques

    La recherche d'un traitement demande une fine connaissance des mécanismes physiopathologiques de la maladie en question. Les équipes académiques de recherche étudient ces mécanismes à travers des modèles cellulaires ou animaux. Une fois le modèle validé, son comportement peut apporter de nouvelles informations sur les origines et le développement d'une maladie.

  • paramètres diagnostiques diagnostic tubes réactif liquide colorée laboratoire paillasse recherche pathologie endocrinienne rare

    Paramètres diagnostiques

    L'analyse d'échantillons dans un laboratoire de recherche permet de trouver les nouveaux biomarqueurs pour le diagnostic ou la prédiction de l'évolution d'une maladie. Ce sont de puissants indicateurs diagnostiques qui peuvent ensuite être utilisés dans un laboratoire de diagnostic de routine.

  • mail gant tube liquide fluorescent paillasse laboratoire recherche fondamentale traitement médicament

    Nouveaux traitements

    Les modèles expérimentaux précliniques peuvent être utilisés pour envisager et tester de nouveaux traitements. Si un composé ou un procédé s'avère bénéfique, l'équipe détenteur de cette innovation est encouragée à poursuivre cette piste située à l'interface entre la recherche fondamentale et la recherche clinique (la recherche translationnelle).

  • femme microscope recherche médecin chercheur paillasse laboratoire recherche clinique

    Recherche clinique académique

    Les équipes médicales des centres experts développent des projets de recherche clinique sur les maladies rares pour pour d'une part mieux les comprendre et prendre en charge et d'autre part évaluer les traitements l'amélioration de la qualité des soins.

Pour connaître toutes nos équipes de recherche, partenaires de la filière FIRENDO :

  • accéder à notre Annuaire interactif,
  • cocher Équipes de recherche depuis la liste Types de structure,
  • et cliquez sur Rechercher.
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En 2016, la filière FIRENDO compte 14 associations de patients. Ce sont de véritables porte-paroles des malades et stimulants pour une meilleure cohésion entre les acteurs mentionnés ci-dessus. Parmi elles se retrouvent les associations regroupées autour d’une maladie rare mais aussi les associations sur les maladies plus fréquentes ou chroniques, avec des retentissements rares sur les fonctions endocrines.

Sur les 14 associations membres, 10 associations font partie du collectif Alliance Maladies Rares. Il s’agit elle aussi d’une association loi 1901, qui chapote les 202 associations de patients atteints de maladies rares. Les malades et familles isolés, « orphelins » d’associations, font partie intégrante de l’Alliance. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares.

Association Acromégales, pas seulement
Association Cranyophangiome-Solidarité
Association Vivre sans Thyroïde
Association des Parents d'Enfants ayant des Problèmes de Croissance
Association ASSYMCAL
Association MAIA : soutien aux couples confrontés à l'infertilité et la stérilité
Association Française des Familles ayant un enfant atteint du Syndrome Silver Russell ou né Petit pour l'Age Gestationnel
Associations des Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
Association Surrénales
Association de patients ayant le Syndrome de Wolfram
Associations des familles galactosémiques de France
Association Rokitansky MRKH
Association Hypophosphatasie Europe
Groupe de Soutien du Syndrome de l'insensibilité aux androgènes et assimilés
 
 

Pour découvrir les contacts et les délégués régionaux des associations de patients mobilisées autour des maladies rares endocriniennes,

  • accéder à notre Annuaire interactif,
  • cocher Associations de patients depuis la liste Types de structure,
  • et cliquez sur Rechercher.
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Les sociétés savantes sont les organisations médicales professionnelles. Elles réunissent les médecins et chercheurs experts sur différents aspects des maladies endocriniennes, fréquentes et rares confondues. Leurs missions sont les suivantes :

  • elles soutiennent la recherche et encouragent le travail collaboratif à travers la fédération en réseaux ;
  • grâce à la concertation entre les experts qu’elles regroupent, les sociétés savantes établissent et diffusent les recommandations pour la communauté entière des professionnels de santé ;
  • elles promeuvent et structurent les modules d’enseignement et la formation continue de ses professionnels.

Pour connaître toutes les sociétés savantes partenaires de la filière FIRENDO :

  • accéder à notre Annuaire interactif,
  • cocher Sociétés savantes depuis la liste Types de structure,
  • et cliquez sur Rechercher.
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Secteur médico-social

D’autres acteurs du secteur médico-social interagissant avec FIRENDO pour assurer une meilleure prise en charge des maladies rares endocriniennes :

  • La Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA), une instance qui permet de financer les 131 Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH).

Elles assurent un accueil de proximité pour toute reconnaissance d’une situation de handicap, qui peut résulter d’une maladie rare endocrinienne. Ces maisons des personnes handicapées doivent rester en lien étroit avec les centres de référence et de compétence pour adapter la prise en charge de manière spécifique à la maladie rare.

  • Les Équipes Relais Handicap Rare (ERHR) sont quant-à-elles inter-régionales. Ces structures récentes ont été créées pour permettre une prise en charge de situations d’handicap très complexes. Elles viennent aussi compléter l’activité des Maisons départementales des personnes handicapées vis-à-vis des multiples conséquences des maladies rares.

Autres partenaires

Pour finir, aucun fonctionnement de la filière FIRENDO et de ses membres ne serait envisageable sans le soutien des Agences régionales de santé ( ARS ) et des services de ses Centres hospitaliers ( administratifs, financiers, juridiques, informatiques ) …