GUIDEDES MALADIES RARES ENDOCRINIENNES

CROISSANCE
SYSTÈME REPRODUCTIF MASCULIN
THYROÏDE
HYPOPHYSE
SEIN
PANCRÉAS ENDOCRINE
SURRÉNALES
SYSTÈME REPRODUCTIF FÉMININ

Bienvenue dans le guide illustré des maladies rares

couvertes par le champ d'expertise de la filière FIRENDO.

Cliquez sur les espaces blancs
pour visualiser les pathologies rares, endocriniennes et gynécologiques, associées à un organe ou à la croissance.

Au fur et à mesure, chaque pathologie deviendra cliquable.
Vous allez ainsi accéder à une fiche sur la maladie détaillant tous les liens et documents utiles.

Téléchargez ici la liste
recapitulant tous les diagnostics rares représentés au sein de la filière FIRENDO.

CROISSANCEPlus d'informations

Les maladies endocriniennes de la croissance regroupent des pathologies rares qui affectent la sécrétion ou l'action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel :

  • Syndrome Silver Russell
  • Syndrome Beckwith Wiedmann

SYSTÈME REPRODUCTIF
MASCULIN
Plus d'informations

Appareil génital de l'homme est composé des testicules qui sont les gonades au masculin, du scrotum, des différents canaux, des vésicules séminales, de la prostate, de l'urètre et du pénis.

Son développement peut être affecté par une maladie d'origine hormonale. D'autres pathologies endocriniennes rares peuvent toucher la fonction endocrine des testicules plus spécifiquement.

A

  • Agénésie cellules de leydig
  • Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XX
  • Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XY
  • Anomalie du développement sexuel 46, XY par déficit en 17-bêta- déshydrogénase 3
  • Anomalie du développement sexuel testicular 46 XX
  • Anomalie du développement sexuel ovotesticular
  • Anorchidie congénitale

B

  • Bloc hormonosynthèse testiculaire

D

  • Dysgénesie gonadique XY
  • Dysgénesie gonadique XY/XO

E

  • Exstrophie vésicale-épispadias

R

  • Résistance complète aux androgènes
  • Résistance partielle aux androgènes
  • Résistance testiculaire gonadotrophines

S

  • Syndrome de Klinefelter 47,XXY
  • Syndrome de Mac Cune Albright
  • Syndrome de persistance canaux Muller

T

  • Testotoxicose

 

 

THYROÏDEPlus d'informations

Durant l'enfance, les hormones thyroïdiennes sont indispensables à un développement physique et psychique normal. Chez l'adulte, elles contrôlent les différents systèmes métaboliques utilisés par le corps pour maintenir les fonctions vitales.

Voici les maladies rares de la thyroïde que les experts de la filière FIRENDO prennent en charge :

  • Hyperthyroïdie gestationnelle (familiale)
  • Hyperthyroïdie non auto-immune (TSH-R)
  • Hypothyroïdie congénitale avec la glande en place (avec ou sans goitre)
  • Hypothyroïdie congénitale avec une anomalie de développement de la thyroïde
  • Maladie de Basedow à début pédiatrique
  • Résistance aux hormones thyroïdiennes
  • Syndrome de Pendred

HYPOPHYSEPlus d'informations

L'hypophyse est considérée comme le « chef d'orchestre » du système des glandes endocrines. Elle sécrète des hormones qui contrôlent à leur tour la fabrication d'autres hormones par d'autres glandes.

Le fonctionnement de l'hypophyse peut être altéré par les maladies rares suivantes :

A

  • Acromégalie
  • Adénohypophysite
  • Adénome à prolactine
  • Adénome gonadotrope
  • Adénome hypophysaire mixte GH+PRL
  • Adénome hypophysaire non fonctionnel
  • Adénome thyréotrope
  • Apoplexie hypophysaire

C

  • Craniopharyngiome

D

  • Déficit isolé congénital ACTH
  • Déficit isolé congénital FSH
  • Déficit isolé congénital TSH
  • Déficit tardif isolé en ACTH
  • Diabète insipide central acquis
  • Diabète insipide central héréditaire
  • Dysplasie septo-optique

G

  • Germinome

H

  • Hypogonadisme hypogonadotrope congénital

I

  • Insuffisance antéphypophysaire non acquise multiple (sans PHE)
  • Insuffisance hypophysaire acquise (iatrogène, trauma, Rx)
  • Insuffisance hypophysaire acquise (tumeurs)
  • Insuffisance hypophysaire infiltrative (histiocytose, sarcoidose, beta-thalassémie)
  • Insuffisance somatotrope non acquise isolée (sans PHE)

K

  • Kyste de la poche de Rathke

M

  • Maladie de Cushing

P

  • Panhypophysite
  • Posthypophyse ectopique (PHE)

S

  • Syndrome de Nelson
  • Syndrome David
  • Syndrome de De Morsier

 

 

SEIN

Les seins peuvent aussi être touchés par les maladies rares :

  • Adénofibrome géant du sein
  • Malformation mammaire rare
  • Polyadénomatose mammaire
  • Tumeur phyllode

PANCRÉAS ENDOCRINEPlus d'informations

Parmi les hormones pancréatiques se trouve l'insuline qui va réguler le métabolisme du sucre et qui est la seule capable de faire baisser la concentration de sucre dans le sang.

Le pancréas peut être aussi touché par les maladies rares (liste à venir).

SURRÉNALESPlus d'informations

Voici quelques fonctions des hormones secrétées par les glandes surrénales : la régulation de l'équilibre de l'eau et des minéraux dans le corps, la régulation de différents systèmes métaboliques, la production de certaines hormones à action sexuelle.

Voici les maladies rares des surrénales prises en charge par les experts de la filière FIRENDO :

A

  • Adénome de Conn

C

  • Complexe de Carney

D

  • Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
  • Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales

H

  • Hyperaldostéronisme primaire
  • Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase classique
  • Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase non classique
  • Hyperplasie macronodulaire surrénales indépendante de l'ACTH
  • Hypoplasie / Hyperplasie congénitale des surrénale hors 21 hydroxylase

I

  • Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée

M

  • Maladie d'Addison

P

  • Paragangliome
  • Phéochromocytome
  • Pseudohyperaldostéronisme
  • Pseudohypoaldostéronisme

R

  • Résistance aux glucocorticoïdes

S

  • Syndrome de Carney-Stratakis
  • Syndrome de Cushing
  • Syndrome de Cushing ectopique

T

  • Triade de Carney

 

 

SYSTÈME REPRODUCTIF
FÉMININ
Plus d'informations

Appareil génital de la femme compte deux ovaires qui sont les gonades au féminin, l'utérus, le vagin et la vulve. L'ovaire se comporte comme une glande endocrine car il secrète les hormones sexuelles comme les œstrogènes et la progestérone. Elles auront toutes un rôle majeur pour l'apparition des caractères sexuels au moment de la puberté, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Les organes de l'appareil génital de la femme peuvent être touchés par les maladies rares suivantes :

A

  • Agénésie cellules de leydig
  • Anomalie du développement sexuel 46, XY par déficit en 17-bêta- déshydrogénase 3
  • Anomalie du développement sexuel ovotesticular
  • Anomalie du développement sexuel testicular 46 XX
  • Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XX
  • Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XY

B

  • Bloc hormonosynthèse testiculaire

D

  • Déficit en aromatase
  • Dysgénesie gonadique XY
  • Dysgénesie gonadique XY/XO

E

  • Exstrophie vésicale-épispadias

I

  • Insuffisance ovarienne primitive prématurée

M

  • Maladie de Von Willebrand
  • Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
  • Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
  • Malformations utéro-vaginales rares

P

  • Pathologie utéro-vaginale ou vulvu-vaginale autre que malformative

R

  • Résistance complète aux androgènes
  • Résistance partielle aux androgènes
  • Résistance testiculaire gonadotrophines

S

  • Syndrome de Mac Cune Albright
  • Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
  • Syndrome de Turner

U

  • Utérus bicorne
  • Utérus cloisonné
  • Utérus double - hémivagin - agénésie rénale

V

  • Vagin cloisonné

 

 

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