Hyperaldostéronisme familial

Définition

L'hyperaldostéronisme familial est une forme héréditaire d'aldostéronisme primitif se présentant sous trois formes : l'hyperaldostéronisme familial type 1 caractérisé par une hypertension précoce, un hyperaldostéronisme variable dépendant de l'adrénocorticotrophine (ACTH) réversible sous glucocorticoïdes, une hypokaliémie variable et une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol ; l'hyperaldostéronisme familial type 2 caractérisé par une hypertension de sévérité variable et un hyperaldostéronisme variable non suppressible avec le dexamethasone ; l'hyperaldostéronisme familial type 3 caractérisé par une hypertension précoce de sévérité variable, un hyperaldostéronisme variable non réversible sous glucocorticoïdes, une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol, et une hypokalémie profonde.

Code ORPHA : 235936



Associations de patients

Association Surrénales


Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).