Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
Définition
L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique (HCS 21HOD classique) est la forme la plus courante d'hyperplasie congénitale des surrénales caractérisée par une virilisation ou une perte de sel qui peuvent se manifester par une ambigüité sexuelle chez les femmes, et par une insuffisance des surrénales chez les deux sexes avec deshydratation, hypoglycémies potentiellement létales en période néonatale en l'absence de prise en charge, et une hyperandrogénie.
Code ORPHA : 90794
Associations de patients
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) :
Diplômes Universitaires (DU/DIU) :
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