Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Définition
L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase est une forme très rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) englobant les formes avec perte de sel et sans perte de sel avec un large spectre clinique incluant déficit en glucocorticoïdes et sous-virilisation des hommes se manifestant par un micropenis et un hypospadias périnéo-scrotal sévère.
Code ORPHA : 90791
Associations de patients
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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