Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase (POR) est une forme unique d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une ambiguïté sexuelle sévère chez les deux sexes et des malformations squelettiques (surtout crânio-faciales).

Code ORPHA : 95699

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Source

Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).