Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH

Définition

L'hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH est une hyperthyroïdie rare modérée à sévère, caractérisée par un goître, l'absence de caractéristiques d'autoimmunité, des rechutes fréquentes sous traitement et une histoire familiale positive.

Code ORPHA : 424



Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).