Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Définition
L'hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH est une hyperthyroïdie rare modérée à sévère, caractérisée par un goître, l'absence de caractéristiques d'autoimmunité, des rechutes fréquentes sous traitement et une histoire familiale positive.
Code ORPHA : 424
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