Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante
Définition
L'hypoplasie surrénalienne familiale avec absence d'hormone lutéinisante hypophysaire est une maladie endocrinienne rare caractérisée par un type adulte miniature d'hypoplasie surrénalienne congénitale (le cortex surrénalien résiduel est composé d'une petite quantité de cortex adulte permanent avec une organisation structurelle normale), absence sélective d'hormone lutéinisante hypophysaire en autrement cerveau normal et décès néonatal. Les patients présentent un hypogonadisme hypogonadotrope, une hypoglycémie, des convulsions, une encéphalopathie et un diabète insipide. Il n'y a pas eu d'autres descriptions dans la littérature depuis 1988.
