Hypothyroïdie congénitale permanente
Définition
L'hypothyroïdie congénitale permanente est une forme d'hypothyroïdie congénitale (HC), une insuffisance en hormones thyroïdiennes présente à la naissance. Sa prévalence à la naissance a une grande variation géographique avec des chiffres allant de 1/800 à 1/10 000 naissances vivantes (moyenne 1/3 000). Les signes cliniques sont souvent discrets, probablement en raison d'un passage transplacentaire d'hormone thyroïdienne maternelle et d'une production thyroïdienne résiduelle chez beaucoup d'enfants. Les manifestations spécifiques n'apparaissent souvent qu'après plusieurs mois. Elles comprennent une hypoactivité avec sommeil important, une difficulté à la succion et une constipation, un ictère prolongé, un faciès myxoedémateux, des fontanelles larges (en particulier postérieures), une macroglossie, une distension abdominale avec hernie ombilicale et une hypotonie. Un ralentissement de la croissance et un retard du développement sont en général apparents vers l'âge de 4 à 6 mois. En l'absence de traitement, la maladie entraîne un déficit intellectuel sévère et une petite taille.
Code ORPHA : 226292
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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