Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne

Définition

La dyshormonosynthèse thyroïdienne familiale est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive, une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, due à des erreurs innées de la synthèse des hormones thyroïdiennes.

Code ORPHA : 95716


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Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).