Journée Annuelle de la filière FIRENDO 2021
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mercredi 8 décembre 2021 10h30-17h
Amphithéâtre Luton
Faculté de Médecine, Université de Paris site Cochin
24 rue du Faubourg Saint Jacques, 75014 Paris
10h30-10h45
Accueil
10h45-13h00 : Conférences plénières
10h45-11h30
Anne-Sophie Lapointe
Mission Maladies Rares, Direction générale de l'Offre de Soins (DGOS),
Ministère des Solidarités et de la Santé
Actualités du Plan national maladies rares 3 et campagne de re-labellisation des centres experts 2022
11h30-12h00
Jérôme Bertherat
Filière FIRENDO
CR Maladies Rares de la Surrénale, Hôpital Cochin, Paris
Bilan 2021 et perspectives 2022 de FIRENDO
12h00-12h30
Kevin Fournier
Chef du pôle Accès compassionnel
Agence nationale de sécurité des Médicaments (ANSM)
ATU et RTU : réforme 2021 de l'accès dérogatoire
12h30-13h00
Célia Mercier Laura Benkemoun
Fondation Maladies Rares
Missions de la Fondation Maladies Rares : au service de la recherche pour les professionnels et les associations de patients
13h00-14h00 : Pause déjeuner - plateaux repas
14h00-17h00 : Interventions des acteurs du PNMR3 et des groupes thématiques FIRENDO
14h00-14h30
Arnaud Sandrin
Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR)
Nouveautés 2021 : rapport annuel de FIRENDO, statistiques d'usage des codes ORPHA, opposition du patient, cartouche génomique, interconnexion BaMaRa et les outils d'e-prescription France Médecine Génomique
15h00-15h30
Olivier Chabre
CHU Grenoble : centre de compétence FIRENDO
Centres de compétences Firendo : quelles ressources pour enregistrer l’activité ? Exemple des centres de la région Rhône Alpes hors Lyon
15h30-16h00
Guillaume Assié
Service d'Endocrinologie, Hôpital Cochin, APHP
Intelligence artificielle au service des sets de données minimales pour les maladies rares : lauréat à l'appel à projet ANR 2021
16h00-16h30
Sarah Castets
Centre de Référence Maladies Rares de l'hypophyse (HYPO), hôpital Timone, Marseille
Corinne Vigouroux
Centre de Référence des Pathologies Rares de l’insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), hôpital Saint Antoine, Paris
Groupe thématique FIRENDO "Protocoles nationaux de diagnostic et des soins" : bilan de rédaction des PNDS au sein de la filière
16h30-17h00
Véronique Tardy
LBMMS, Service Biochimie Biologie Moléculaire, Hospices Civils de Lyon
Régis Coutant
CHU Angers
Groupe thématique FIRENDO "Diagnostic génétique et Dépistage néonatal": l'hyperplasie congénitale des surrénales et l'hypothyroïdie congénitale, les actualités du dépistage néonatal
