Journée Annuelle de la filière FIRENDO

Visuel Journée Annuelle FIRENDO 2021

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mercredi 8 décembre 2021 10h30-17h
Amphithéâtre Luton
Faculté de Médecine, Université de Paris site Cochin
24 rue du Faubourg Saint Jacques, 75014 Paris


10h30-10h45

Accueil

10h45-13h00 : Conférences plénières

10h45-11h30

Anne-Sophie Lapointe

Mission Maladies Rares, Direction générale de l'Offre de Soins (DGOS),
Ministère des Solidarités et de la Santé

Actualités du Plan national maladies rares 3 et campagne de re-labellisation des centres experts 2022

11h30-12h00

Jérôme Bertherat

Filière FIRENDO
CR Maladies Rares de la Surrénale, Hôpital Cochin, Paris

Bilan 2021 et perspectives 2022 de FIRENDO 

12h00-12h30

Kevin Fournier

Chef du pôle Accès compassionnel 
Agence nationale de sécurité des Médicaments (ANSM)

ATU et RTU : réforme 2021 de l'accès dérogatoire 

12h30-13h00

Célia Mercier Laura Benkemoun

Fondation Maladies Rares

Missions de la Fondation Maladies Rares : au service de la recherche pour les professionnels et les associations de patients

13h00-14h00 : Pause déjeuner - plateaux repas

14h00-17h00 : Interventions des acteurs du PNMR3 et des groupes thématiques FIRENDO

14h00-14h30

Arnaud Sandrin

Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR)

Nouveautés 2021 : rapport annuel de FIRENDO, statistiques d'usage des codes ORPHA, opposition du patient, cartouche génomique, interconnexion BaMaRa et les outils d'e-prescription France Médecine Génomique

14h30-15h00

Sabine Ghenim

Chargée de formation à l'utilisation de BaMaRa et de l'impasse diagnostique, FIRENDO
CHU de Reims
Groupe thématique BaMaRa et bases de données

Impasse diagnostique : action de FIRENDO et l'enjeu de l'utilisation de BaMaRa dans les CRMR et CCMR membres

15h00-15h30

Olivier Chabre

CHU Grenoble : centre de compétence FIRENDO

Centres de compétences Firendo : quelles ressources pour enregistrer l’activité ? Exemple des centres de la région Rhône Alpes hors Lyon

15h30-16h00

Guillaume Assié

Service d'Endocrinologie, Hôpital Cochin, APHP

Intelligence artificielle au service des sets de données minimales pour les maladies rares : lauréat à l'appel à projet ANR 2021

16h00-16h30

Sarah Castets

Centre de Référence Maladies Rares de l'hypophyse (HYPO), hôpital Timone, Marseille

Corinne Vigouroux

Centre de Référence  des Pathologies Rares de l’insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), hôpital Saint Antoine, Paris

Groupe thématique FIRENDO "Protocoles nationaux de diagnostic et des soins" : bilan de rédaction des PNDS au sein de la filière

16h30-17h00

Véronique Tardy

LBMMS, Service Biochimie Biologie Moléculaire, Hospices Civils de Lyon

Régis Coutant

CHU Angers

Groupe thématique FIRENDO "Diagnostic génétique et Dépistage néonatal": l'hyperplasie congénitale des surrénales et l'hypothyroïdie congénitale, les actualités du dépistage néonatal

17h00

Jérôme Bertherat

Mot de clôture